ICG-16 | 解读开发者痛点，华大智造与业内专家共同探讨生命科学前沿技术，推动产业发展走向全球

2021-11-10 19:40:29, 共享未来的深圳华大智造科技有限公司

近日，第十六届国际基因组学大会（ICG-16）在青岛闭幕。其中，在华大智造主办的“基因组学行业创新大会-全球合作”开发者论坛上，众多行业知名专家学者汇聚一堂，围绕“基因组标准化分析和中国人群新兴分子标志物探索”话题发表主题演讲。

这些专家学者为复旦大学人类表型组研究院石乐明、中国医学科学院肿瘤医院病理科应建明、复旦大学附属中山医院分子病理科纪元、华大基因肿瘤事业部副总裁石太平、泛生子首席医疗官胡云富、志诺维思CEO凌少平、纳昂达科技市场总监施冬青和菁良基因市场总监于艳杰。他们为行业带来了一场精彩绝伦的学术盛宴，接下来我们将再现各位专家的精彩演讲。

在“全球合作”的主题下，华大智造中国区总经理方晓发表了开场演讲，“当前新冠疫情在世界多国蔓延，全球共同抗疫，铸就人类命运共同体，全球化已成为中国乃至世界各国政府与企业不可回避的趋势和挑战。在这样的背景下，如何通过布局、合作，发挥中国特色和自身优势至关重要。作为全球重要的高通量基因测序仪提供商之一，华大智造一直致力于为生命科学和生物技术领域的用户提供基于高通量测序技术的优质平台，并与众多行业伙伴达成战略合作，包括大学、研究所及商业机构。未来，华大智造希望携手更多合作伙伴，共建产业链与生态圈，共同走向全球市场。”

复旦大学人类表型组研究院石乐明

《高通量测序技术标准化研究进展》：

刚印发的《国家标准化发展纲要》指出，标准是经济活动和社会发展的技术支撑，是国家基础性制度的重要体现，标准化在推进国家治理体系和现代化治理能力中发挥着基础性和引领性的作用，新时代推动高质量发展、全面建设社会主义现代化国家，迫切需要进一步加强标准化工作。石教授团队长期开展组学大数据的质量控制与标准化研究，包括数据产生、数据分析、数据解读，并成功研制出全球首套“中华家系1号Quartet”多组学标准物质(共28,000管)，通过研发组学标准样品和最佳操作实践标准，确保人类表型组学数据产生、分析和解读的可靠性，并共同发起成立国际组学大数据质量控制学会(MAQC)，提高组学数据的可重复性，为精准医学保驾护航。

中国医学科学院肿瘤医院病理科应建明

《中国TMB标准化项目和临床实践》：

为更好地满足临床应用需求，同时契合临床应用场景并规范涉及TMB的多靶点分子标志物监测流程，国家癌症中心中国医学科学学院肿瘤医院、中国食品药品检定研究所、中国抗癌协会病例专委会共同发起“中国TMB标准化项目”，旨在通过这一项目对国内当前的TMB检测产品进行全面考察和评估；建立评估TMB标准化检测流程和评估体系；推动TMB检测标准化、规范化，并形成TMB检测国家标准；建立各癌种在免疫治疗下的TMB最佳获益基线，以及建立TMB临床解读标准体系。

复旦大学附属中山医院分子病理科纪元

《院内LDT的探索与未来规划》：

中国肿瘤发病率不断提升，肿瘤治疗费用在不断提升，但是肿瘤精准诊断在中国采用率远远不足。LDT准确且快速地满足了临床精准监测的需求，与此同时，我国对LDT的临床应用政策也在逐步放开。LDT试剂作为IVD的有效补充，应该秉持严格的研发和生产标准，以确保产品的技术性能及质量，并对临床性能评估的要求保持一定灵活性。因此，业界更应重视临床检测与临床科研相结合；重视跨学科的合作；重视分子数据、病理数据、临床数据的整合及临床指导价值，这些将是院内LDT未来发展的方向。

华大基因肿瘤事业部副总裁石太平

《同源重组修复缺陷（HRD）检测方法及临床应用探索》：

华大基因基于中国人群的遗传多态性数据，设计了一个涵盖约十万个单核苷酸多态性（SNP）位点，能够均匀覆盖整个基因组的靶向捕获panel，并自主研发GSA（Genomic Scar Analysis）分析流程。该流程通过评估基因组杂合性缺失（Loss of heterozygosity，LOH）、端粒等位基因失平衡（Telomeric allelic imbalance，TAI）和大片段迁移（Large-scale state transitions，LST）这三项指标计算HRD score，可用于评估患者的同源重组缺陷状态。

去年，华大发布了基于BGI-GSA算法的整体应用方案，涵盖从DNA提取到文库构建到测序，再到信息分析与报告产出的全流程。HRD在临床应用方面前景广阔，同时也面临着很多挑战，如多癌种HRD阈值探索与确定、HRD与药物新适应症伴随诊断的共同开发等，这些都需要业界人士共同努力。

泛生子首席医疗官胡云富

《基于华大智造DNBSEQ^TM的GENETRON S2000测序平台的肿瘤大Panel开发应用进展》：

在肿瘤基因高通量测序检测领域，大panel检测较小panel检测覆盖的基因、位点更加全面，能够更加准确地将患者分层至最佳治疗路径，对肿瘤患者的靶向和免疫治疗的药物选择具有重要意义，这也是肿瘤基因检测临床应用及精准医疗发展的必然趋势。泛生子自主研发的Onco PanScan^TM—人825基因突变检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）基于“杂交捕获”和高通量测序技术，可综合评估靶向治疗、化疗、免疫治疗方案的有效性，精准指导肿瘤患者的个体化诊断和治疗，一次检测、全面获益。2021年，在NCCL肿瘤高通量测序大Panel室间质评中，泛生子成绩位居国内63家实验室首位。目前，泛生子Onco PanScan^TM已通过NMPA注册指定检验、已获欧盟CE认证。

志诺维思CEO凌少平

《院内LDT生信分析与解读整体解决方案》：

为解决分子检测全流程问题，志诺维思开发出iGR系统，即肿瘤高通量检测的分析报告系统。iGR搭载GVC算法及知识库，以系统方式协助生产及管理的工具，实现一键式分析、自动出报告、全流程加速，解决院内LDT最难点，如患者信息数据选择、创建样本、任务分析、解读审核、生成报告等。

纳昂达科技市场总监施冬青

《如何全面发挥测序平台的优势——多样化、低串扰、高品质以及严格的质量控制》：

若要在精准医疗领域充分发挥测序平台的优势，需要格外关注靶向捕获测序中每个环节的质量控制，这也是保证每一份检测报告准确性的前提之一。而在本次大会演讲中，施冬青围绕纳昂达768种双端index接头(for MGI)，从串扰、四平衡、分子标签、多样本pooling以及接头生产中的质量控制阐明了高质量接头在NGS靶向捕获测序中的重要性。正因如此，催生出了纳昂达独家专利设计的“高达768种双端唯一index的接头”，它可以将串扰控制在十万分之一以下。同时纳昂达NadPrep^® NanoBlockers (for MGI, DI)又是一款专门针对768种双端index接头而开发的通用型产品，只要一管就可以封阻768种Adapters (for MGI)。

菁良基因市场总监于艳杰

《同源重组缺陷（HRD）基因检测标准品开发及应用分析》：

HRD检测已成为肿瘤精准医疗热点，但是HRD检测方法众多，如WGS、、array-CGH、SNP分析、DDRD array、基因表达分析等，迫切需要统一的行业标准和标准品进行平台和方法学的比较，以及产品性能和检测流程的质控。于艳杰重点介绍了菁良基因模拟临床样本的HRR质控品与HRD质控品，菁良基于金标准WGS测序的系列HRD质控品是通过基因组瘢痕的三事件之和为大家提供HRD参考值。菁良的系列HRD质控品HRD参考值涵盖了30-100这一区间，满足了大家对于不同分值的研发和质控需求。HRD质控品测序参数测序方式：全基因组测序（WGS）平台采用的是华大智造的DNBSEQ-T7，实现有效测序深度大于30X。

在本次开发者论坛上，与会专家重点探讨了高通量测序技术在研究肿瘤靶点和药物标志物等方面的应用，如TMB/HRD等标志物的发现、分析和临床实践上。作为生命科学核心工具缔造者，华大智造不仅在肿瘤治疗方面赋能用户，还不断为精准医疗、精准农业和精准健康等领域的用户提供自主可控的高通量测序平台和技术保障，持续赋能基础科研和产业合作伙伴，旨在与业界共同构建全球化视野下的中国“智造”发展模式。

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