聚焦 · 绽放 | 一文回顾华大智造基因组学技术与应用研讨会

导语

2018年10月25日，由华大主办的国际基因组学大会第十三次会议（International Conference on Genomics, ICG-13）在深圳大鹏佳兆业万豪酒店隆重召开。会议期间，华大智造举办题为“基因组学技术与应用研讨会”的同期卫星会，与在场专家共同探讨和分析了基因组学领域的测序技术和行业应用的现状与未来。

中国科学院院士、华大基因理事长杨焕明在致辞中指出，我们现在所做的工作，不是独立个体完成的，所以我们大家相聚一起探讨我们过去已经获得的成果以及未来的方向；工欲善其事，必先利其器，希望大家能用好工具，探索科学、了解科学，一起让基因科技造福人类。

中国科学院院士、华大基因理事长杨焕明致辞

日本理化学研究所RIKEN的Yasushi Okazaki博士和Ken Yagi博士分享了MGISEQ-2000在肝癌研究中的应用数据，包括癌组织和正常组织的WGS数据。同时，Ken Yagi博士展示了MGISEQ-2000在CAGE技术与RamDA-seq技术上的应用，CAGE技术能全面分析RIKEN开发的转录起始位点，RamDA-seq是可以实现全长总RNA序列的测序技术。

Yasushi Okazaki博士和Ken Yagi博士发表演讲

CURETIS旗下子公司ARES GENETICS的Andreas E. Posch博士（ARES GENETICS CEO），介绍了ARES提出的基于华大智造DNBseqTM测序技术的感染性疾病检测三步法整体技术支持：（1）使用Unyvero L4样本裂解仪进行样本预处理，（2）采用华大智造DNBseqTM测序技术进行精准DNA测序，（3）通过ARESdb数据库进行数据处理。该技术主要针对如何应对感染以及抗生素耐药性这一全球性问题。

Andreas E. Posch博士发表演讲

华大王欧博士在现场宣布，基于华大智造stLFR技术的全球首款无分隔共标记方法的长片段读取试剂盒——MGIEasy stLFR建库试剂盒正式发布，并将免费开放测试名额（

华大王欧博士发表演讲

精科生物技术总监蒋馥蔓展示了基于华大智造外显子V4捕获探针和MGISEQ-2000测序平台的WES数据，数据的dup比例优于其他同类测序平台。同时对外展示了基于DiHap方法的无创产前β-地贫基因检测新技术，利用二代靶向测序和三代长片段测序技术，能有效的降低检测成本。

精科生物技术总监蒋馥蔓发表演讲

拓普基因研发总裁施玉健分享了在女性肿瘤基因检测应用层面的同源重组缺陷（HRD）研究进展，其中基于MGISEQ-2000测序平台的肿瘤panel(含71个基因)数据结果显示：500X Coverage rate>90%，Q30>90%。

拓普基因研发总裁施玉健发表演讲

康为世纪原晓俐博士分享了MGISEQ-2000测序平台在肿瘤检测中的应用，包括已开展的多个肿瘤panel检测数据，如基于捕获技术的泛癌症检测，基于扩增子技术的泛癌症检测、肺癌检测、结直肠癌检测和靶向药物检测等。

康为世纪原晓俐博士发表演讲

未来组梁帆博士介绍了基于二代和三代测序技术的HX1项目的进展，展示了不同技术在基因组组装、变异检测、碱基修饰等方面的表现，包括基于华大智造stLFR技术的最新数据展示。

梁帆博士发表演讲

华大智造作为全球领先的下一代基因测序仪提供商，我们希望与同行一起探讨下一代测序技术如何在基因测序项目中发挥更好的作用。“基因组学技术与应用研讨会”是一个起点，也是一个平台，它将帮助我们探索更多基因科技的应用，实现基因科技造福人类的愿景。