直播预告 | 香港中文大学卓越儿童健康研究所研讨会

2021-03-08 10:27:04, 华大智造市场部 深圳华大智造科技有限公司


随着国产测序平台的崛起,高通量基因组测序成本快速下降,WGS逐渐被广泛应用于医疗健康的各个领域。基于高通量的WGS已经改变了发现新的致病基因方式,同时也缩短了诊断时间。对患有罕见、未确诊或遗传疾病的儿科和新生儿群体进行基因诊断也是非常重要的。越来越多的研究表明相对于其他传统的检测方式,全基因组测序对于智力低下、神经发育异常、不明原因的发育迟缓、危重新生儿等有更高的诊断率。


2021年伊始,由香港中文大学卓越儿童健康研究所发起的CU-HOPE-HK Seminar于3月25日正式开启。本次研讨会,邀请到了香港中文大学儿科学系梁廷勋教授及香港中文大学妇产科学系&中大产前诊断中心副总监蔡光伟教授做专题分享。其中,蔡光伟教授将与我们共同探讨低深度高通量全基因组测序对不明原因发育迟缓的儿科病例的诊断价值相关内容。



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关于

“香港中文大学卓越儿童健康研究所”(HK HOPE)由香港中文大学医学院在2018年发起成立,希望通过进行世界级的基础、转化和临床研究,实践儿科疾病的精准治疗,为患病儿童及其家人带来希望。在HK HOPE提供的独特平台上,专家及学者将进行跨学科的尖端研究,研究领域涵盖儿童癌症和新生儿学、微生物群与儿童健康、遗传学和基因组学、罕见病、干细胞和再生医学。



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