精准医学的前世、今生和未来

我们可以参考专业词典是如何定义的：

先来了解下百度百科上的定义：精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。其旨在利用人类基因组及相关系列技术对疾病分子生物学基础的研究数据，整合个体或全部患者临床电子医疗病例。

如果您认为百度百科的定义，还不够权威，我们再来看看维基百科的定义：精准医学是一种医学模型，它提出了个性化的医疗保健方式，通过针对单个患者定制个性化的救治策略、治疗、实践或相关产品而实现。在这个模型中，测试和诊断通常是根据患者的基因或其他分子/细胞分析的背景因素，来选择适当或最佳的治疗。精准医学最常使用的工具包括分子诊断、成像和分析等。

无论是百度百科还是维基百科，精准医学的关键字是“定制化”，其目的是“更好地”治疗病患，采用的手段是“精确诊断”和“个性化治疗”。

也许大家觉得精准医学离我们很遥远，但实际上，处于互联网时代的我们，总是或多或少不时地接收到精准医学的信息。歌手姚贝娜、演员陈晓旭和影星安吉丽娜·朱莉，三位演艺明星都和乳腺癌发生过联系。她们中的前两位已经离世，而唯一幸存的安吉丽娜·朱莉在2013年得知自己是BRCAI缺陷基因的携带者，患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率高达50%后，当即决定通过接受“预防性双侧乳腺切除术”及“卵巢和输卵管切除手术”来降低患癌风险；她希望有这方面风险的女性也能够接受基因检查。暂且不论安吉丽娜上述行为的背后，是否有商业运作与炒作的因素，但个体化的基因筛查，确实有助于人们控制某些疾病的风险。与此同时，大型跨国制药公司相继推出针对各种基因突变的靶向生物药，一改传统癌症化疗药物千人同方的局面，大大提高了化疗药物的有效率，开创了精准医学的新局面；一时间，各种创新药，创新疗法如雨后春笋般出现；直到2016年，就读于西安电子科技大学的大学生魏则西，以他的亲身经历拷问“人性最大的恶是什么”，记录了自己因患滑膜肉瘤四处求医，倾家荡产也不能挽回性命的残酷现实。直击灵魂的问题和他的去世引发了一场针对“莆田系医院”及搜索引擎“竞价排名”声势浩大的声讨。同时引起反思的，还有当时的所谓创新疗法，到底应当去向何方？众多打着精准医学旗号的药物和治疗手段，真的对癌症治疗，有确切疗效而值得一试吗？

明星和互联网事件，每隔一段时间，就会把人们对于某些特定疾病的预防、诊断和治疗推向新的热度，而对精准医学的疑问和期待，也就成了全世界的共同关注。

回到精准医学的前世与今生，我们不得不提一提美国前总统奥马巴和著名的癌症登月计划。2015年1月20日，美国总统奥巴马在白宫发表国情咨文演讲时，明确提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新时代。2016年1月12日,在自己任期内最后一次国情咨文演讲中, 奥巴马特别提及了一项“登月计划”，呼吁通过这项全国性计划永久治愈癌症，并任命当时的副总统拜登为该计划负责人。奥巴马说：“为了我们已经失去的挚爱、为了还在我们身边的至亲，让我们一起行动起来治愈癌症。副总统拜登曾说，如果实施‘登月计划’就可以治愈癌症……今晚，我宣布启动这项计划，由他来主导。” 这个登月，不是指登上月球就能治愈癌症。癌症“登月计划”指的是，治愈癌症面临巨大挑战，正如上世纪 60 年代初美国肯尼迪总统提出登月设想时那样。登月是一件需要历经困难、长期坚持的项目，癌症的治疗亦如此。而人类最终登上了月球，以此寓意“人类最终会攻克癌症”。奥巴马的精准医学计划得到了民主、共和两党的共同支持，他还引用新选任的共和党议员Bill Cassidy的话：精准医学是“一个希望无限的领域”。奥巴马的“精准医学”计划可以概括为三方面，即科学的内容（百万美国人测序与癌症基因组）；政府功能的相应改变和法规标准的建立；以及公私合作与社会参与。

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2016年，特朗普上台后，虽然精准医学和癌症登月计划没有遭遇“奥巴马医改”那样几乎被颠覆的命运，但实际的项目投入，与奥巴马政府当时制定的计划，存在着较大的差距。2019年美国前副总统拜登宣布参加2020年的总统竞选，并于当年6月11日在竞选集会上宣称，如果当选，将恢复癌症登月计划。也许是受到竞争对手的启发，特朗普在一周后向选民许下了“治癌症、除艾滋、上火星”的三大竞选连任承诺：“我们将会拿出很多疾病的治疗方法，包括癌症和其他疾病等，而且我们一直在接近(这一目标)。”实际上，近些年来，美国的精准医学进展相对缓慢；造成这一现象的原因，除了政治因素以外，对精准医学的投入过度涌向“基因测序”而忽略基因以外的因素，也是造成美国的精准医学实际进展缓慢的另一个非常重要的原因。因为基因组学更多揭示的是什么“可能”发生；然而从“可能”走向“必然”，再从“必然”走向“治疗”，距离依然遥远，路途依旧漫长。

虽然有些疾病与基因突变有直接关联，但依然有大量情形是例外，或者基因并不是唯一因素。因此，人们需要全面认识疾病和健康，不单要了解“什么可能发生”，还要知道“什么怎么发生” 与“什么正在发生”，以及“三者的因果关系”，才有可能真正从根本上解决问题。

随着精准医学学术研究与应用的不断突破，中国政府也于2016年提出了中国精准医疗计划。当年三月，科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，正式提出，结合健康中国2030计划，国家将在精准医疗领域投入600亿元；我国的精准性医疗和美国相比，又有哪些相同与不同呢？

我国在精准医疗上的目标，更注重向人们提供精准、安全、高效的医疗健康服务；中国精准医学的内涵，要远远大于美国。例如，美国的精准医学，大多以基因测序为主要手段，主要目标是癌症和遗传性疾病； 而我国的精准医学，从上层设计上来说，基因测序只是源头，多组学和生物标志物的研究也是重要的组成部分，涵盖的内容要宽泛很多；从研究队对象上来说，癌症虽然也是我国精准医学重要研究对象，但同时，国家对“疑难杂症”、“糖尿病”、“ 心脑血管疾病”等也投入了大量的资源并提前布局，结合“双一流”建设和医疗体系改革，全方位地推进了精准医学；中国精准医学涵盖疾病“研究”、“诊断”和“个性化治疗”等诸多方面，借助“大数据”、“大健康”“人工智能”等新兴技术手段，促进 “生物样本库”、 “人群队列研究”往纵深方向发展；与此同时，国家鼓励精准医学借助“合成生物学”、“系统生物学”、“疫苗”和“生物药”的最新技术与成果，结合临床病理学特征和大数据，加快科研成果临床转化，在实践中不断推进个体化用药与治疗；同时，在监管和制度方面也给予了大力的的支持，目标就是为了集中力量办大事，加快实现从研究到诊断、治疗和干预措施的“个体化”和“精准化”。

可见，中国精准医疗的内涵更加丰富，采用的技术手段更加多样化，视角也更加全面，推进的程度也更深入，代表着精准医学的未来。

丹纳赫生命科学拥有丰富的精准医学解决方案和业界领先的技术创新。这些跨公司的产品与应用方案的有机组合，能更好地满足精准医学的市场需求，加速把实验室的研究成果向临床转化。结合精准医学的具体实践，这些生命科学的解决方案可以分为“基础/临床医学研究”、“诊断”和“个性化治疗”三个方面；这三个方面层层递进，又互相依存，形成了支撑中国精准医学事业迈向纵深发展的的巨大宝库。我们已经和上海瑞金医院、中山医院以及北京协和医院等诸多知名三甲医院，中国科学院、北京大学、清华大学、复旦大学、西湖大学等知名高校，药明康德、迪安诊断、金域医学检验等诸多第三方医学检验机构，展开了一系列的精准医学的项目合作。相信在客户和我们的共同努力下，丹纳赫生命科学的解决方案必将得到进一步完善，不断取得更快、更多、更好的研究与应用成果；同时，我也热切期待着今后有更多的机会和更多的精准医学领域的中国专家、学者和同仁们，深入合作，并肩作战，加速科研成果的进一步转化，促进专业人才的培养，共同推动中国精准医学的事业迈向明天的辉煌。

在接下来的几期内容里，我们将为大家逐一解读丹纳赫生命科学精准医学三个方面，“基础/临床医学研究”、“诊断”和“个性化治疗”的解决方案，请大家持续关注，拭目以待。