短串联重复序列(short tandem repeat,STR),又称为微卫星标记(microsatellite)。它广泛并均匀地存在于真核生物基因组中,一般由一个长2~6bp的核心序列经多次串联重复排列而成,重复次数大多在10~60次之间。个体间核心序列的重复次数呈高度变异性,构成了STR的遗传多态性。由于STR具有分布广泛均匀、多态性丰富、信息量大、检测简便等优点,被认为是继限制性片段长度多态性(RFLP)之后的第二代遗传标记,已广泛应用于遗传图谱绘制、基因定位、法医鉴定、遗传病诊断等诸多领域。美吉生物可根据合作伙伴指定的染色体区域寻找微卫星标记,进行定点扫描。
ABI公司提供的Linkage Mapping Set Version 2.5 Panel Guide 全基因组扫描试剂盒,共有382个微卫星标记,覆盖了人类基因组(22条常染色体,2条性染色体)的所有区域。这些标记均来自于法国Genethon人类遗传多样性中心(CEPH)所发表的5264个微卫星(Dib et al, 1996),均为二核苷酸重复,在CEPH群体中的平均杂合度在70%以上,且均在CEPH家系中得到了遗传稳定性验证,分辨率达10cM。试剂盒中的382个遗传标记均为ABI公司从上述5264个标记中选出,并全部通过PCR进行标准化检测,部分用于PCR的引物经过了调整和重新设计。