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新生儿遗传疾病排查
新生儿遗传缺陷是每个家庭和社会面临的重大问题。经统计,全国每年2000多万新生儿中,大约有5%的婴儿有遗传疾病的出生缺陷。部分疾病比如杜氏肌营养不良症,QT间期延长综合症等是孩子在青少年时期才出现症状,如果能够早期基因诊断,许多遗传疾病的孩子就能得到及时的治疗,不至于贻误病情,耽搁zei佳治疗防治阶段。基于“GenCap”的高通量捕获测序技术可一次取样、全部筛查,一次性可捕获检测几十到几千种基因,上百万位点,涵盖已知700多种遗传疾病。
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