Illumina DRAGEN V4 Server

通过DRAGEN二级分析获得更多基因组见解。

概述

DRAGEN二级分析是一个强大的生物信息学软件套装，使各种规模的实验室能够充分利用其基因组数据。

主要特点

• 使用本地或云端部署选项分析来自任何因美测序系统的NGS数据

• 使用DRAGEN v4.0可在约30分钟内全面处理34×全人类基因组，而使用传统的基于CPU的系统则需要15小时

• 通过DRAGEN Original Read Archive（ORA）将FASTQ文件大小压缩至原来的1/5

• 通过Graph参考基因组和机器学习实现更高的准确性

克服基因组分析中的挑战

高度可扩展的DRAGEN分析可避免冗长的计算时间并处理海量数据集，而不影响准确性，也无需在生物信息学基础设施方面大量投资。可重新配置现场可编程门阵列技术（FPGA）通过加速硬件来实施各种分析算法。

访问广泛的应用程序和流程

DRAGEN应用程序和流程可通过Illumina Connected Analytics和BaseSpace Sequence Hub在安全、合规的云端环境中使用。所选流程也可以通过本地服务器、NextSeq 1000/2000系列测序系统和NovaSeq X系统（机载）获得。

规格

软件更新

DRAGEN v4.3现支持本地和云端使用

• 新一代多基因组定位程序整合了数百个高质量参考样本，提高了变异检出的准确性并减少了种族偏向性

• 新的专用检出程序——多区域联合检测（MRJD）检出程序，用于对具有挑战性的片段重复区域中的PMS2、SMN1、SMN2、STRC、NEB、TTN、IKBKG等医学相关基因进行基因分型

• 新的集成嵌合变异检出程序由专门的机器学习模型提供支持，可检测等位基因频率较低的嵌合变异

• 更出色的ORA压缩能力，为处理人类甲基化数据和非人类数据提供支持

DRAGEN v4.2现已搭载于NextSeq 1000/2000系列基因测序仪：

• 增强的多基因组（图谱）参考和机器学习（ML）模型提高了变异检出的准确性

• 利用新的靶向检出程序和星号等位基因检出程序进行准确的PGX基因分型

• 全面的覆盖，扩展了重复扩增目录，增加了对性染色体低等位基因频率变异的支持，并增强了Bulk-RNA QC指标

NovaSeq X系列搭载DRAGEN v4.1

• 使用Original Read Archive（ORA）提供变异识别和高达5×的无损数据压缩

• 并行运行多个二级分析流程

• 包括BCL转换、生殖系、RNA、富集、体细胞和甲基化应用选项

常见问题解答

DRAGEN如何实现高变异检出准确性？

DRAGEN通过包括多基因组参考和机器学习算法在内的各种先进技术实现高准确度。

DRAGEN软件如何实现快速数据分析？

DRAGEN分析使用高度可重新配置的现场可编程门阵列（FPGA），以硬件加速基因组分析算法的实施。这些算法被实施为逻辑电路，可提供几乎瞬时的输出。FPGA可以并行执行操作，因此不依赖于节点，基于CPU的系统也是如此。

我能否在自己的服务器上安装DRAGEN分析软件？

不能，DRAGEN分析只能在DRAGEN服务器上运行。用户还会获得独立的许可证，将其许可证的使用与特定的服务器相关联。

BaseSpace Sequence Hub DRAGEN应用程序与DRAGEN服务器流程有何不同？

BaseSpace Sequence Hub DRAGEN应用程序模拟现场DRAGEN服务器上的流程，应产生与现场流程（与应用程序相同的软件版本）相同的结果。但是，现场DRAGEN服务器上提供的一些流程和软件版本可能无法作为BaseSpace DRAGEN应用程序使用。我们会根据需要将现场流程作为BaseSpace DRAGEN应用程序发布。

DRAGEN分析是现场解决方案还是托管解决方案？

DRAGEN分析可通过物理和云端DRAGEN系统之间的安全数据传输在本地、托管或两者的混合使用。当需要更高的分析能力时，该混合解决方案让用户能够灵活地扩展云端工作流程。

DRAGEN分析能否处理并发用户？

DRAGEN分析系统一次只能由一个用户使用。处理多个用户的最佳方法是使用作业排队工具，该工具可以接受用户的作业，并将它们排队以供DRAGEN软件处理。该工具将一次调用一个作业的DRAGEN软件，然后在作业完成后通知用户。DRAGEN分析与Slurm或LFS（Load Sharing Facility）调度程序配合使用，可管理多个用户。

DRAGEN分析是否同时处理多个样本？

对于现场和云端分析，DRAGEN使用所有可用的FPGA和CPU资源一次处理一个样本。通常，运行时间非常快，单个DRAGEN服务器可以轻松跟上NovaSeq 6000系统的运行。对于使用许多NovaSeq 6000系统的大规模WGS处理，您可能需要额外的DRAGEN服务器。您还可以在云端并行安排多个DRAGEN实例，其中每个实例处理一个样本。

哪些仪器支持机载DRAGEN？

目前，NextSeq 1000/2000和NovaSeq X均提供仪器上的DRAGEN，不需要额外的许可证。机载应用程序和功能因仪器而异，与机载应用程序和功能不同。

Illumina DRAGEN V4 Server信息由Illumina因美纳（中国）科学器材有限公司为您提供，如您想了解更多关于Illumina DRAGEN V4 Server报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。