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实验原理 游离循环DNA(cfDNA)存在于血液,包含双链DNA片段,绝大多数是短链,而且通常浓度很低。在健康人体中,血浆cfDNA被认为来自于正常的造血细胞。cfDNA的循环半衰期很短,这提示它需要在细胞凋亡时被持续的释放。在特定的生理条件或疾病过程中,有相当一部分cfDNA会与在健康的时候不同,基于这一结果,近年来cfDNA已被用于无创性诊断。在孕妇中,约有10%-15%的cfDNA来自于胎盘滋养层,现在cfDNA多用于在高危孕妇中筛查胎儿的遗传缺陷,这就是是当前火热的无创唐氏筛查的基础!在肿瘤病人中,通过cfDNA的量化突变来检测肿瘤已被越来越多的人认可。而在移植方面,移植排斥反应也与供体移植器官中的cfDNA水平相关。
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