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DNA甲基化研究是表观遗传学的重要内容,真核生物中的甲基化仅发生于胞嘧啶,即在DNA甲基化转移酶的作用下使CpG二核苷酸5'-端的胞嘧啶转变为5'-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表达,去甲基化则诱导基因的重新活化和表达。这种DNA修饰的方式在脊椎动物的胚胎发育过程中起着重要的调控作用,参与多种疾病包括各种肿瘤的发病机理,是目前表观遗传学研究的热点。
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