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外显子组&目标区域测序
外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和。人全外显子测序技术,是指利用序列捕获技术将人的全基因组中全部外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。它是一种选择基因组的编码序列进行分析的高效策略。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集,随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序,发现特定遗传信息,极大提高了基因组中目标区域的研究效率,显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病,复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因,进行群体研究,如人类罕见遗传变异等,帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。
技术路线
技术参数
产品服务
测序平台
参数指标
周期
外显子组测序
Hiseq PE150
平均有效测序深度 100X 以上
35天
目标区域测序
平均有效测序深度 200X 以上
定制探针60天,建库测序分析35天
样品要求
1. 基因组DNA:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥0.6 μg,OD 260/280介于1.7-1.9之间,无明显RNA、蛋白质等杂质污染,基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。请用干冰运输样品到实验室(不超过48 h),且事先用封口膜将管口密封好,防止出现污染。
2. 组织样本:必须是在手术切除后立即冷冻保存(液氮或-80度),保存时间不要超过半年。取肿瘤样本时建议不要带有黄色脂肪组织和血液,重量大于50 mg。请用干冰运输样品到实验室(不超过48 h),且事先用封口膜将管口密封好,防止出现污染。
3. 全血或骨髓样品:体积大于2 mL,需用紫色盖子的抗凝血管取样并保存于-80度。请用干冰运输样品到实验室(不超过48 h),且事先用封口膜将管口密封好,防止出现污染。
4. 细胞悬液或细胞系:建议细胞数大于105个,按照细胞冻存的标准操作并保存于液氮或-80度。请用干冰运输样品到实验室(不超过48 h),且事先用封口膜将管口密封好,防止出现污染。
5. 石蜡样品:蜡块或者是石蜡切片,且切片未经过染色等处理,并建议切片上或者蜡块里的组织不能零碎,完整组织zei好,切片数大于10片。请用普通条件运输样品到实验室。
6. 样品保存期间切忌反复冻融。
外显子组&目标区域测序,
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