外显子组&目标区域测序

外显子组&目标区域测序

    外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和。人全外显子测序技术，是指利用序列捕获技术将人的全基因组中全部外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。它是一种选择基因组的编码序列进行分析的高效策略。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

 目标区域测序是指利用特制的探针对感兴趣的蛋白编码区域DNA或某段特定序列进行富集，随后通过高通量测序技术对该目标区域进行深度测序，发现特定遗传信息，极大提高了基因组中目标区域的研究效率，显著降低了研究成本。该技术可用于鉴定和研究孟德尔疾病，复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，进行群体研究，如人类罕见遗传变异等，帮助研究人员更好地解释这些疑难杂症的致病机理。

技术路线

技术参数

样品要求

1. 基因组DNA：DNA浓度≥20 ng/μl，总量≥0.6 μg，OD 260/280介于1.7-1.9之间，无明显RNA、蛋白质等杂质污染，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

2. 组织样本：必须是在手术切除后立即冷冻保存（液氮或-80度），保存时间不要超过半年。取肿瘤样本时建议不要带有黄色脂肪组织和血液，重量大于50 mg。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

3. 全血或骨髓样品：体积大于2 mL，需用紫色盖子的抗凝血管取样并保存于-80度。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

4. 细胞悬液或细胞系：建议细胞数大于105个，按照细胞冻存的标准操作并保存于液氮或-80度。请用干冰运输样品到实验室（不超过48 h），且事先用封口膜将管口密封好，防止出现污染。

5. 石蜡样品：蜡块或者是石蜡切片，且切片未经过染色等处理，并建议切片上或者蜡块里的组织不能零碎，完整组织zei好，切片数大于10片。请用普通条件运输样品到实验室。

6. 样品保存期间切忌反复冻融。 

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途