会议回顾 | 产前遗传病筛查和诊断的规范化应用——共识和指南解读巡讲会

精彩回顾

此次会议邀请诸多国内产前诊断和遗传学领域的权威专家进行授课，对最新发布的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》进行了详细解读与真实案例分享，讲授前沿进展，分享宝贵经验。

广州市妇女儿童医疗中心的李茹博士基于ClinGen新版CNV判读指南和丰富的CMA数据判读经验，全面讲解了针对不同类型CMA检测结果的数据分析和结果判读，主要包括新版CNV判读框架要点、五分类建议和评分标准使用注意事项、ROH的报告标准等。

四川大学华西第二医院的胡婷教授在本次大会上分享了CMA实验室检测和报告撰写要点，在实验过程中需在样本获取及处理、检测前评估做好质量控制，按照CMA实验标准操作流程（SOP）进行检测分析，并做好实验检测全流程质量控制，定期进行室内质控和参加室间质评活动。

山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心俞冬熠主任以“CMA产前检测相关的临床咨询”为主题，结合CMA新指南和临床实际案例，系统讲解了CMA检测前遗传咨询、知情同意及信息采集相关要点，以及检测后遗传咨询及处理原则，重点阐述了针对CMA检出不同畸变类型的临床解读和遗传咨询要点。

南京鼓楼医院朱湘玉教授全面讲解了CMA检测结果的必要性验证及溯源分析，明确了CMA在检测平台性能范围之内/之外的结果的报告与处理方式，并结合临床案例，提出对有一定临床指导意义的VOUS，可根据不同变异类型，选择经济合理的细胞或分子延伸性检测技术。