天隆产品说│罕见遗传病SMA的精准筛查及诊断

2023-08-14 16:32:08 西安天隆科技有限公司


SMA全称为脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病,位居2岁以下儿童致死性遗传病首位。新生儿发病率1/6000-1/10000,每40-50个人就有1个是SMA致病基因携带者。若父母双方同为携带者,每次怀孕孩子有25%的几率是SMA患者。

SMA三级预对避免出生缺陷、及早诊断、干预治疗至关重要,也是目前我国有效降低SMA发生率的最佳策略。天隆SMA基因检测方案采用PCR-熔解曲线法,精准简便,可直接检测致病基因SMN1,筛查携带者,在婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童等多个阶段进行筛查和辅助诊疗,逐级夯实SMA综合防控的每道防线。



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