大咖讲座丨MALDI-TOF MS用于快速检测β-地中海贫血及β-珠蛋白变异

图片来自：遗传医学

南方医科大学的徐湘民教授在出生缺陷基础与临床分论坛以《MALDI-TOF MS用于快速检测β-地中海贫血及β-珠蛋白变异》为主题进行讲座。

徐湘民教授讲座现场

血红蛋白病（Hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构或表达异常所引起的遗传性血液病，包括异常血红蛋白病和地中海贫血。常造成患者血红蛋白携氧功能异常和红细胞破坏，引起溶血性贫血、组织缺氧等。该类疾病分布广泛，全球有超过1亿人携带血红蛋白病的致病基因。在我国，该病流行于重庆、广西、广东、海南等省份，给社会和家庭造成严重的经济负担，已成为重要的公共卫生问题。

目前，通过新生儿筛查、产前筛查及遗传咨询，早期发现和及时预防是对该病进行防控的主要措施。因此，迫切需要系统高效且简便经济的血红蛋白病筛查技术。徐湘民教授针对该问题，分享了基于MALDI-TOF MS检测β-地中海贫血及β-珠蛋白变异的新方法学。

MALDI–TOF MS方法与传统筛查方法在大规模人群中筛查β-珠蛋白疾病的表现

通过大规模的人群验证实验，MALDI-TOF MS质谱新表型筛查体系的特异性（99.89% vs. 99.71%）和准确性（99.78% vs. 99.16%）与传统筛查策略相当，灵敏度显著高于传统方法（97.52% vs. 88.01%）。

MALDI-TOF MS技术用于珠蛋白肽链分析的技术现状

基于QuanPRO蛋白定量质谱系统，建立的一套新的血红蛋白病表型筛查体系，以完整的珠蛋白链作为特异性标志物进行快速准确的β-血红蛋白病筛选和分型。该体系具有检测成本低、通量高且操作简单的优点，适用于大规模人群筛查，为血红蛋白病质谱表型筛查提供了新的技术标准及规范。

QuanPRO蛋白定量质谱系统

通过研究结果，我们可以洞悉QuanPRO蛋白定量质谱系统在β-血红蛋白病筛查方面的巨大潜力，融智生物现已开发出从全自动加样系统、试剂到检测、分析的一整套蛋白定量质谱解决方案。QuanPRO用于蛋白标志物的定性定量分析，得益于其高分辨的优势，还可高效区分蛋白翻译后修饰和蛋白质变体，在验证新的生物标志物方面起到重要作用；由于质谱是直接检测目标物分子，可有效避免抗体非特异性结合带来的干扰，定量更准确，一致性更高（＜5%）；配备全自动加样系统，通量更高，速度更快更便捷，完美满足临床测试需求。