科普贴丨世界防治结核病日：高通量基因测序技术助力结核病防控

2023-04-06 13:53:59, 智创未来的深圳华大智造科技有限公司

每年的3月24日是世界防治结核病日，

今年的宣传主题是：

你我共同努力，

终结结核流行！

旨在呼吁社会各界广泛参与，

共同抗击结核病流行。

结核病是全球性重大传染病之一，在30个结核病高负担国家中，我国结核病估算发病人数位居全球第三，占全球发病总数的7.4%¹。而对于结核病的防治，从感染到发病，再到诊断出结核病，中间还有漫漫长路，如果防控不及时，将会增加结核分枝杆菌的传播机会和传染面。因此，加强疾控结核病实验室检测能力，对疑似肺结核的人员进行结核分枝杆菌和耐药性的分子生物学检测非常重要。

2018年10月23日，世界卫生组织发布的《高通量测序技术在结核分枝杆菌复合体耐药突变检测中的应用技术指南》²中首次指出，高通量基因测序技术相比于传统方法，能够快速提供多个感兴趣基因区域的详细序列信息，在耐药结核的检测中拥有巨大的潜力。

此外，2021年7月，世界卫生组织在《第六版结核耐药监测技术指南》³中再次指出高通量测序用于结核耐药监测（如多重耐药检测）具有一定优势，而且能检测到一些传统技术漏检的低频突变，有助于及时对不同类型的耐药患者采用不同的用药方案和疗程进行治疗。

同时，在Nature Reviews Microbiology杂志上发表的文章“Whole genome sequencing of Mycobacterium tuberculosis: current standards and open issues”⁴，验证了高通量测序技术在结核分枝杆菌检测中具有广泛的应用前景。

当前，华大智造DNBSEQ平台在病原微生物领域的应用中已经积累了一定的实践基础。基于WGS建库技术和DNBSEQ测序平台，华大智造即将推出结核分枝杆菌单菌全基因组测序组合产品，搭配了自主研发的自动化样本制备系统和分析系统，覆盖从文库制备到报告全流程，能够实现结核分枝杆菌的型别鉴定、变异监测和进化溯源解析，为结核分枝杆菌耐药监测提供工具支撑，有效助力结核病防治。

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世界防治结核病日的来历

人类在整个进化史中一直饱受结核病的危害，直到1882年3月24日，德国科学家罗伯特·科赫宣布发现结核杆菌是导致结核病的病原菌，从而给防治结核病带来重大突破。为了纪念科赫的伟大发现，世界卫生组织与国际预防结核病和肺部疾病联盟在1982年决定，将每年的3月24日确定为“世界防治结核病日”。

参考文献

[1]Global tuberculosis report 2022

[2]The use of next-generation sequencing technologies for the detection of mutations associated with drug resistance in Mycobacterium tuberculosis complex: technical guide

[3]Sixth edition：Guidance for the surveillance of drug resistance in tuberculosis

[4]Meehan, C. J., Goig, G. A., Kohl, T. A., Verboven, L., Dippenaar, A., Ezewudo, M., … Van Rie, A. (2019). Whole genome sequencing of Mycobacterium tuberculosis: current standards and open issues. Nature Reviews Microbiology. doi:10.1038/s41579-019-0214-5

*仅用于科研