直播回放 | 染色体嵌合的产前遗传学诊断与遗传咨询

林老师介绍了嵌合体的命名、定义、分类背景知识，并提出了目前产前诊断和遗传咨询中存在的难点，对产前染色体嵌合检测常用技术及差异、不同样本检测的差异进行了阐述和解释，并介绍了嵌合体诊断的原则和标准：当样本存在差异时以羊水为准，脐血为副，绒毛样本仅为参考的原则，并强调了嵌合体检测技术存在结果差异时孤证不立的原则和对结果再验证的必要性。并通过限制性胎盘嵌合CPM、真性嵌合TFM、不同技术结果存在差异的样本、嵌合体ROH/UPD等多个典型的临床案例进一步分享了嵌合体在检测、分析和遗传咨询中的相关经验和建议。

沈老师简单介绍了CMA技术的发展历程和SNP-array基于CNV和SNP两种探针信号及分析流程来进行CNV计算分析原理，以及ChAS4.3升级的功能，特别是ChAS4.3 更新的嵌合体算法可对750K和HD芯片检出报告3M以上15~70%的嵌合体结果，并通过临床案例分享了CMA技术如何助力产前嵌合体的检测。