【天隆小讲堂】基因检测助您早期预防阿尔茨海默症

什么是阿尔茨海默症？

阿尔茨海默症(Alzheimer Disease,AD)，俗称“老年痴呆”，是一种常见的进行性神经退行性疾病，表现为记忆障碍、视空间辨认障碍（容易迷路）及分析判断障碍等，患者最终失去日常生活和活动能力。

据2018年《世界阿尔茨海默症报告》[1]显示，全球约有5000万患者，预计到2030年，将增至8200万，平均约3秒将新增一名患者。据估算，2018年全球因此产生的社会经济负担约为1万亿美元，到2030年，该数字将增至2万亿美元。

阿尔茨海默症相关基因

阿尔茨海默症发病机制复杂，目前没有有效的治疗方式，只能通过早期预防及周到护理减缓疾病进程。其中，基因检测则是早期预防及临床诊断的重要手段。研究表明，阿尔茨海默症与某些基因突变相关，如载脂蛋白E(Apolipoprotein E，ApoE）基因、淀粉样前体蛋白(Amyloid Precursor Protein，APP)基因、早老素1/2(Presenilin 1/2,PS1/2)基因等[2]。

其中，ApoE基因分为4种型：ApoE1、ApoE2、ApoE3、ApoE4,ApoE4为最重要的风险基因型。2016年，《阿尔茨海默病检验诊断报告模式专家共识》[3]建议，可将ApoE基因检测纳入阿尔茨海默病诊断标准。

此外，血浆中高同型半胱氨酸（Hcy）浓度也会损伤脑部神经[3]，尤其是导致海马神经元损伤，造成患者记忆及智力损害，增加阿尔茨海默病风险。通过增补叶酸，可以有效降低Hcy浓度，但叶酸代谢又与MTHFR和MTRR等基因密切相关。因此，应该在增补叶酸前，进行叶酸代谢相关基因检测，做到因人而异，个性化补充。

天隆基因检测解决方案

天隆科技自成立以来一直专注于基因检测、分子诊断领域，可为阿尔茨海默症相关基因检测提供整体解决方案，尤其是ApoE及MTHFR和MTRR，基因位点权威齐全，结果精准可靠，方案完善且可自动化！

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