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一、常规点突变(Conventional point mutation)小鼠模型介绍:
指在目的基因位置引入一个或多个点突变的小鼠模型。点突变小鼠模型表达突变的蛋白或功能域,不再表达野生型蛋白或功能域,但蛋白的表达谱不变。
二、优势与不足:
优势:小鼠突变基因的表达受野生基因的调控区调控。点突变也是一种功能性基因敲除方法,能够避免常规基因敲除模型引起的复杂表型,如信号通路作为常规基因敲除的补充策略或备用策略。
不足:必须确认基因的表达水平及表达谱不受影响,组成性点突变可能是致死的,所以可能需要用到诱导性点突变或条件性点突变。
四、常规点突变(Conventional point mutation)小鼠模型应用
1、引入基因突变;
2、使蛋白的功能域失活(酶的催化部位、结合部位);
3、点突变模型有很多潜在的应用,包括研究突变与人类某些疾病的因果关系。
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