SNP(single nucleotide polymophism) ,即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个 SNP 位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点,是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。通过对SNP位点的研究,可以寻找疾病相关基因的突变位点,对人群进化史研究提供信息。
SNP 研究包括 SNP 发现( discovery )、 SNP 验证( validation )以及 SNP 筛选( Screening or Scoring )。 广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源、进化及迁移等方面, 将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记 ) ,和疾病相关基因的研究,在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。
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