结构变异(StructureVariation,SV)是基因组变异的一类主要来源,主要由大片段序列(一般>1kb)的拷贝数变异(copy number variation, CNV)以及非平衡倒位(unbalance inversion)事件构成。SV形成机制包含:(1)同源性介导的直系同源序列区段重组(NAHR);(2)与DNA双链断裂修复或复制叉停顿修复相关的非同源重组(NHR);(3)通过扩展和压缩机制形成可变数量的串联重复序列(VNTR);(4)转座元件插入(一般主要是长/短间隔序列元件LINE/SINE或者伴随TEI相关事件的两者的组合)。本分析模块将识别SNV结构及其断点(breakpoint),统计SNV类型在基因组内的分布状态,并与样本表性数据相关联。
全基因组重测序是zei全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构,包括点突变SNP/短插入缺失(indel),基因组重排导致的结构变异(SNV),拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH),重复区段(SD),以及重组热点区域(Recombination Hot spots)等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台,凭借多年稳定信息学研究分析经验,惠研生物(BioGenius)可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状(QTL)分析;并可整合多方面基因组学数据做关联分析,包括转录组学数据,表观组数据等,可配合比较基因组学,群体遗传学分析技术,进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。