SNP(single nucleotide polymophism) ,即单核苷酸多态,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说,一个 SNP 位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因。 SNP 在人基因组中的发生频率比较高,大约平均每 1000 个碱基中就有一个多态位点,是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些 SNP 位点还会影响基因的功能,从而导致生物性状改变甚至致病。 SNP 研究包括 SNP 发现( discovery )、 SNP 验证( validation )以及 SNP 筛选( Screening or Scoring )。