今天你Stain-Free了吗？快讯：《Brain》揭1 型强直性肌营养不良脑脊液成分变化
2023-05-25 14:21:43 伯乐生命医学产品（上海）有限公司（bio-rad)
今天你Stain-Free了吗？快讯：《Brain》揭1 型强直性肌营养不良脑脊液成分变化。
1 型强直性肌营养不良症是一种显性遗传的多系统疾病，由 DMPK 3'' 非翻译区的 CTG 串联重复扩增引起。尽管强直性肌营养不良症被归类为肌营养不良症，但大脑也受到一系列异常症状的严重影响，包括嗜睡、执行功能障碍以及早发的 tau/MAPT 病理和脑萎缩。
近日，来自佛罗里达大学神经基因研究中心的研究人员在《Brain》撰文揭示了1 型强直性肌营养不良的脉络丛错接和脑脊液成分改变。
研究人员通过小鼠模型确定了脉络丛上皮细胞特别受有毒 CUG 扩增 RNA 表达的影响。为测试脉络丛转录组改变同样也会导致患病人类脑脊液（CSF）成分改变，研究者通过腰椎穿刺从 1 型强直性肌营养不良症患者（5 名女性，5 名男性）和非强直性肌营养不良症患者（3 名女性，4 名男性）处获取 CSF并通过蛋白质印迹分析脑脊液成分改变。
通过蛋白质印迹分析（Stain-Free内参定量）得到证实，1 型强直性肌营养不良与对照 CSF 中 PSAP 蛋白水平降低约 2.5倍。外显子 6 的 PGF/VEGFA 剪接调节肝素结合和信号梯度的形成，研究者预测这会改变 PGF 蛋白水平。由于 PGF 剪接比 VEGFA 强 8 倍，研究者的蛋白质印迹结果显示PGF 蛋白水平增加了约 1.5 倍。
很显然，在这个western实验中，Stain-Free体现出非常明显的表达恒定优势，提供了准确的western定量结果。而以GAPDH为内参则容易导致错误的定量结论。
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参考文献：Choroid plexus mis-splicing and altered cerebrospinal fluid composition in myotonic dystrophy type 1, Brain. 2023 May
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