蛋白质组学专题 | 相见恨晚的多组学宝藏数据库DisGeNET

2022-12-13 06:01:16, 小迈武汉迈特维尔生物科技有限公司

开启新课题，啥都不了解怎么办？

刚做了蛋白质组学，哪些蛋白比较重要？

发现一个候选蛋白，到底有没有用？

你还在为这些问题薅头发苦恼么，今天小迈介绍个让你相见恨晚的数据-DisGeNET，可有效提高背景调研、数据挖掘效率。

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DisGeNET数据库

DisGeNET（https://www.disgenet.org/）是一个发现平台，包含与人类疾病相关的基因和变种的最大公开可用集合之一，提供了一些原始指标来帮助基因型-表型关系的优先排序。当前版本的DisGeNET（v7.0）包含1134942个基因疾病关联（GDAs），介于21671个基因和30170个疾病特征和临床或异常人类表型之间，以及369554个变异疾病关联（VDAs）（介于194515个变异和14155个疾病、特征和表型之间）。

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DisGeNET数据库蛋白数据

超过80%的DisGeNET基因编码蛋白质（近14000个基因），而其余的基因是假基因、ncRNA和其他类别。最近的估计表明，人类基因组中蛋白质编码基因的数量为19000。因此，DisGeNET包含了大约70%的人类蛋白质编码基因的疾病注释。DisGeNET中最大的蛋白质类是核酸结合蛋白，占所有疾病蛋白质的12%。下一个表现最好的类别是水解酶、受体和转录因子，各占8%。

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颅内DisGeNET数据库蛋白分类（Piñero et al., 2015）

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DisGeNET数据库GDA注释

DisGeNET数据库使用“DisGeNET关联类型本体”对GDA（基因疾病相关性）进行分类，如Biomarker大类可细分为遗传突变、表达改变和翻译后修饰等，并用DisGeNET分数进行注释。GDA评分可有效帮助对GDA进行排序和选择，筛选目标蛋白质/基因。其评分考虑了报告关联来源的数量、每个来源类型、研究关联的动物模型以及基于文献挖掘来源的支持性出版物的数量，评分范围为0-1。

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DisGeNET数据库关联本体（Piñero et al., 2015）

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DisGeNET数据库功能

DisGeNET集成了公共库、GWAS目录、动物模型和科学文献数据，可用于不同的研究目的，包括研究人类疾病及其共病的分子基础、分析疾病基因的特性、生成药物治疗作用和药物副作用的假设，计算预测疾病基因的验证和文本挖掘方法性能的评估。

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DisGeNET平台主要功能（Piñero et al., 2015）

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DisGeNET数据库使用方法

打开DisGeNET数据库

（https://www.disgenet.org/）

进入搜索界面，输入关键词，可以是疾病、基因名称、突变等，我们以心血管疾病为例进行搜索。搜索后在同一界面会跳出来6个结果，可根据自己需求点击相应界面，也可任意点击一个目录，相应界面有其他目录链接。

点击Summary of Gene-Disease Association，将会出现疾病相关基因的详细注释列表，主要内容如下图。

点击Evidence of Gene-Disease Association，将会出现基因与疾病相关性证据以及各种注释，包括基因疾病相关性类型、参考文献以及主要结论，其中可直接点击文献链接，以阅读全文。具体内容见下图。

研究背景调研和数据挖掘。用户可直接在网页中去查看相关基因与疾病详情，也可下载该（3）、（4）中的列表进行搜索，下载方式相对来说更为方便。可将表格下载后，进行整合，搜索候选蛋白是否在此数据库中，并明确其与疾病相关性，以此初步判断目标蛋白研究意义。也可按照基因与疾病相关性排序，选择关键蛋白进行调研，以明确研究方向蛋白背景。如需整理好的表格，可直接联系小迈。