“世界糖尿病日”院士专家讲坛精彩回顾

11月14日，正值“世界糖尿病日”，长三角遗传咨询诊疗网络特别主办了“世界糖尿病日”院士专家讲坛。本次讲坛邀请到了长三角遗传咨询诊疗的发起人贺林院士和糖尿病防治领域的著名专家、上海交通大学医学院附属第六人民医院的贾伟平院士。讲坛由上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授主持。

贺林院士表示，随着这些年遗传检测技术的进步，能够检测产生的海量数据进行解读就变得极其重要，尤其是对于像糖尿病这样一类遗传机制尤为复杂的疾病。长三角遗传咨询网络正是为了提升临床遗传咨询能力而启动，目前已开展多场多学科远程遗传咨询诊疗活动。贺林院士呼吁更多的理事单位和同道同仁更广泛地参与到长三角遗传咨询诊疗网络的建设中来，建立和完善全国的遗传咨询诊疗网络体系，实现我国遗传咨询的职业化和标准化。

讲座《AI在遗传病领域中的研究及应用》介绍了贺林院士团队从2018年开创的人工智能在遗传病领域的应用研究及探索之路，目前已在遗传性耳聋、儿科遗传病、妇科肿瘤、辅助生殖等领域进行了大量的AI算法研究和临床验证工作，致力于在遗传病诊断方向构建出智能生命生态系统，为促进健康中国2030规划纲要的落实和全民健康水平提升提供重要助力。

贾伟平院士在糖尿病遗传咨询系列讲座第一讲《线粒体基因突变糖尿病》中指出，线粒体DNA3243（mt3243）突变者糖尿病占线粒体基因突变糖尿病的95%，符合母系遗传特点，大部分患者临床表现近似2型糖尿病，起病多在40岁前，随着病程延长胰岛功能出现进行性衰退。75%的突变携带者患有感音神经性耳聋，听力障碍通常早于糖尿病发病。mt3243突变还可能累及神经精神系统、视网膜、肌肉、心脏、肾脏等。mt3243突变在不同细胞中比率不同，且随年龄增长而下降，推荐采用肌肉活检进行基因检测，依据突变率的不同需要采用不同的测序方法。治疗时应把握以下原则：饮食适当放宽，不宜剧烈运动，病急病重者确诊后立即用胰岛素，其他药物可用辅酶Q10治疗，避免使用双胍类药物、影响线粒体功能的药物及其他汀类药物。