“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目研讨会（吉林站）成功举办

2022-11-16 05:00:55 西安天隆科技有限公司

2022年11月5日，由中国妇幼保健协会主办，吉林省妇幼保健协会联合长春市妇产医院承办，西安天隆科技有限公司协办的“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目研讨会在吉林省长春市成功举办。

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千，吉林省妇幼保健协会副会长邹志艳，长春市妇产医院副院长阴春霞，长春市儿童医院副院长黄艳智，中国妇幼保健协会SMA项目负责人刘艳玲等领导出席会议。来自首都儿科研究所、湖北省妇幼保健院和吉林省多家医院的医学遗传科、神经内科、产科、妇科、儿科、产前诊断中心及临床检验中心的近200名专家代表线下、线上参会，会议围绕SMA携带者筛查、产前诊断与遗传咨询和早期诊断与干预等内容进行主题报告和专题讨论。

领导致辞

PART ONE

SMA作为一种危害严重的遗传性神经肌肉病，人群携带率高，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，对社会及家庭造成了极大的经济和精神负担。但SMA致病基因明确，产前诊断和遗传咨询可行，以PCR技术为代表的检测方法准确性高，检测费用经济可及，通过产前携带者筛查，可避免SMA患儿的出生，对于优生优育、预防SMA出生缺陷发生具有重要的临床意义。

我们借这次学术研讨会，通过分享SMA疾病现状、筛查与治疗经验，结合各兄弟医院丰富的临床实践，必将推动吉林省SMA诊疗迈上新的高度，从而为SMA出生缺陷防控作出更大的贡献。

预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。推动建立适合国内的SMA三级预防体系和提高SMA出生缺陷综合防控水平，这是SMA防治的关键所在，也是我们共同的目标。

希望参会的各学科专家们共同交流SMA携带者筛查、产前诊断与遗传咨询、早期诊断与干预等方面的相关经验，促进SMA的规范诊治，围绕妇幼领域，推动妇幼健康事业发展。

出生人口素质关系人民幸福、社会进步和民族未来，是党和国家高度关注、人民群众十分关切的重大民生问题，也是推动妇幼健康事业发展的重点关注方向。

目前，SMA的防治还未达到预期效果，在临床中还存在未被满足的需求，需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径。为加强SMA综合防控能力，提高妇幼健康水平，2022年3月中国妇幼保健协会与天隆科技就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控”项目达成战略合作，项目实施后，得到了各级助产分娩机构的大力支持。

在项目的实施过程中，提高各级分娩机构SMA精准检测和预防能力，提高各级分娩机构SMA出生缺陷综合防控水平，提高大众对于疾病的了解和认识，提高妇女儿童的健康水平，不断提升人民群众的获得感、幸福感和安全感，助力“健康中国2030”建设。

学术报告

PART TWO

首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授、长春市妇产医院阴春霞教授、湖北省妇幼保健院宋婕萍教授、长春市儿童医院王旭教授分别围绕SMA的现状与未来、SMA携带者筛查与案例分享、SMA产前诊断与遗传咨询和SMA的早期诊断与干预等内容进行了精彩的授课。该学术环节分别由长春市妇产医院阴春霞教授、长春市儿童医院黄艳智教授、吉林省临床检验中心段连新教授和吉林省临床检验中心常红叶教授主持。

专家们达成共识，基因检测结果是SMA诊断的重要依据，开展SMA携带者筛查意义重大，能有效阻断SMA患儿的出生，降低出生缺陷，提高出生人口素质。同时，在临床中各型SMA的诊断延迟普遍存在，迫切需要关注SMA的早期识别和诊断，在症状前期进行诊断和干预，增加SMA患儿的生存机会和功能恢复，进一步推动SMA规范化诊治。

在讨论环节与会专家代表围绕“提升SMA三级预防水平，我们能做什么？”进行了全面细致的专题讨论。该环节由吉林省妇幼保健院付雪梅教授主持。专家们一致认为，加强对于SMA疾病的认知度，构建孕前、产前和新生儿阶段构建SMA综合防控的三级预防体系，做好多学科协作和管理，避免严重性出生缺陷患儿的出生，对于提升SMA出生缺陷综合防控水平具有重要意义。

最后，长春市妇产医院阴春霞教授作总结讲话。她指出，本次会议搭建了专业的SMA学术交流平台，促进了各医疗机构中多学科背景专家的沟通和交流，进一步提升了对于SMA疾病的理解和认识。近年来，国内一些医院的同行，也陆续开展了SMA致病基因携带率筛查及产前诊断工作，临床和社会效益显著，为当地SMA三级预防体系和模式的建立积累了有效数据，在减少出生缺陷方面发挥了重大作用，SMA规范化诊治未来可期。

天隆科技作为国内基因检测、分子诊断领域的知名企业，一直高度关注优生优育领域，可以为SMA致病基因检测提供整体解决方案。未来，天隆科技会继续发挥技术优势，在出生缺陷疾病的筛查与诊断方面提供更多的解决方案及服务。为积极响应和落实“健康中国2030”规划，提高出生人口素质和守护人类健康贡献“天隆力量”！

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