脊髓性肌萎缩症出生缺陷综合防控项目研讨会（湖北站）成功举办

2022-07-21 04:33:14 西安天隆科技有限公司

2022年7月16日，由中国妇幼保健协会主办，湖北省妇幼保健协会及湖北省妇幼保健院承办，西安天隆科技有限公司协办的脊髓性肌萎缩症出生缺陷综合防控项目研讨会，在湖北武汉成功举办。来自湖北20余家医院的遗传科、神经内科、产科、妇保科、生殖医学中心及检验科等SMA筛查和诊治领域的50多位专家，齐聚一堂，就脊髓性肌萎缩症（SMA）的发展现状、诊断技术及治疗进展等主题进行交流和讨论。

领导致辞

中国妇幼保健协会常务副会长兼秘书长于小千，湖北省妇幼保健院副院长黄自明等领导出席本次会议并致开场辞。

于秘书长指出：出生缺陷是党和国家高度关注、人民群众十分关切的重大民生问题。

母亲强，儿童强，祖国强。加强母婴安全和健康服务能力建设一直是湖北省妇幼保健协会和湖北省妇幼保健院高度重视的工作。此次在中国妇幼保健协会的带领下，湖北省妇幼保健院将发挥示范作用，推进湖北省SMA三级预防和早诊早治工作的开展。

为解决这项公共卫生健康问题的难点和痛点，今年3月中国妇幼保健协会与天隆科技就“脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目”达成战略合作，在全国各地开展多中心携带者筛查项目。截止目前，全国已有20余个省份，50余家医院参与到该项目中。后续，我们将联合更多的医疗机构及专家，共同提高SMA出生缺陷综合防控水平，提升人民群众的获得感、幸福感和安全感。

主题报告

SMA可筛可防可治，未来可期！

首都儿科研究所的宋昉教授围绕《SMA的现状与未来》做了专题报告。

宋教授从SMA的疾病特点、致病原因及临床诊疗现状等方面进行了细致的讲解，并阐述了携带者筛查和新生儿筛查对于SMA出生缺陷综合防控的必要性。她指出目前国内筛查诊断技术大大提高，且国家已将SMA治疗药物诺西那生纳入医保，实现了SMA的可筛可防可治，SMA未来可期！

孕前及孕早期是SMA出生缺陷防控的最佳关口！

湖北省妇幼保健院遗传科的宋婕萍主任以《SMA携带者筛查与产前诊断》为题，介绍了SMA携带者筛查的临床进展、筛查流程、检测方法及筛查风险等。

宋主任重点指出孕前及孕早期是SMA致病基因检测的最佳时机，是SMA出生缺陷防控的最佳关口；要重视遗传咨询和产前诊断的科学性和严谨性；做好携带者筛查的同时，也要关注新生儿筛查，三级预防，缺一不可。

SMA患儿的确诊需要多专业，多系统的综合评估，治疗也需要多个临床科室的相互配合。

最后，湖北省妇幼保健院儿童神经内科的陈利娟主任分享了题为《SMA的诊断与治疗》的主题报告。

陈主任聚焦于SMA的临床诊断和治疗，对SMA的临床分型、实验室检查方法、临床治疗与多学科综合管理的基本原则进行了详细介绍。她指出新生儿SMA的确诊需要多学科的综合评估，在治疗上也需要多个临床科室的相互配合；适合的检测确诊技术对于SMA的精准治疗具有重要意义。

专题讨论

专题讨论环节，全体与会专家就“提升SMA三级预防水平，我们能做什么？”进行了深入的交流及讨论。

目前产前常规检测项目开展较为全面，如果能在孕龄的常规体检人群中开展SMA致病基因检测，可以提升SMA一级预防水平。

作为产科医生，在SMA的一级和二级预防中起到重要作用，我们有责任，也有义务做好与就诊人员的沟通和科普工作，让更多的人了解SMA，了解致病基因筛查工作的重要意义。

产前诊断科室需要及时对就诊者进行健康宣教；希望能有更多像天隆一样的企业，通过技术创新降低检测成本，让普通大众都能负担得起检测费用。

希望能够和与会专家一起，推动SMA基因检测费用纳入湖北省医保报销目录，让百姓受益。

即使治疗药物纳入医保后患者的负担大大降低，但仍有很多家庭难以承担终生治疗及康复的费用，防大于治意义重大；也希望有更多的惠民政策帮助罕见病患者群体。

SMA检测技术本身具有局限性，希望能有保险服务为检测者提供多一份的保障。

总结发言

作为“脊髓性肌萎缩症出生缺陷综合防控项目”的牵头专家，广东省妇幼保健院的尹爱华主任在讨论环节做了总结发言，分享了广东省妇幼保健院近7年来SMA致病基因携带者筛查工作的经验和成果，为湖北省开展该项目提供了参考意见；她相信在全国同道的共同努力下，以SMA为代表的罕见病在实现早筛早诊早治、让更多人受益的道路上将更进一步！