2022-01-06 16:38:24 天美仪拓实验室设备(上海)有限公司
基因治疗逆转小鼠遗传性听力损失
据统计,全世界约有4.66亿人患有听力损失,其中很大一部分是由于遗传原因造成的。遗传性听力损失可能涉及到100多个不同的基因突变,而其中高达16%的遗传性听力损失与这一基因有关——STRC,该基因编码了一种与耳蜗中感觉毛细胞对声波的机械感受有关的蛋白质。
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研究动态
这种蛋白质叫做Stereocilia,是一种坚硬的微绒毛。它的受损是导致遗传性听力损失的常见原因。波士顿儿童医院于12月15日在《Science Advances》杂志上发表了文章,首创了将STRC基因转导进小鼠耳蜗外毛细胞的基因治疗技术,成功逆转了小鼠的严重听力损失。
为了靶向难以转导的外毛细胞,研究人员设计了一种新颖的双载体方法,突破了AAV载体的长度限制,表达了全长的STRC蛋白。通过基因治疗,听力受损小鼠的耳蜗外毛细胞中的STRC蛋白表达量上升,外毛细胞的发束形态恢复,耳蜗放大功能显著改善,听觉敏感度增强。这些数据表明,这种基因治疗方法可能使全世界230万名受STRC突变影响的患者受益。
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