2岁以下第一大致死性遗传病，这份报告你真的会解读吗？

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)，是一种遗传性神经肌肉疾病，表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，疾病进展后进一步导致骨骼、呼吸、消化等多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，严重影响生命健康^[1]。患者从出生前至成人期均可发病，男女患病几率均等，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

SMA是一种常染色体隐性遗传性疾病，其发生主要与2个基因相关。一个为运动神经元存活基因1(survival motor neuron, SMN1)，决定了疾病的发生，另一个为修饰基因SMN2，影响SMA的严重程度和进展^[1-2]。

SMA目前尚无经济有效的治疗方法，严重影响了患者的身心健康，给患者的家庭带来了沉重的经济负担。面对这种致残率、致死率高的疾病，又如何在早期进行诊断和干预?一份完整的基因检测报告需要从基因、临床症状、遗传方式和家族史等多方面进行综合评估，您是否看得懂报告中的内容呢？

如果您有这些疑问，请关注11月16日(周二) 19:30-20:40，由天隆「医」直播携手丁香园推出的“检测有方，预防先行·SMA精准筛查与诊断”学术沙龙第四期。我们特别邀请到西安交通大学第二附属医院儿童病院黄绍平主任医师，杨琳主任医师和李丹副主任医师，为大家带来精彩的学术内容。会议将围绕SMA早期诊断及干预、SMA基因技术报告解读等精彩内容，在线与大家互动交流，期待您的参与。

参考文献：

[1]北京医学会医学遗传学分会,北京罕见病诊疗与保障学会.脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识[J].中华医学杂志,2020,100(40):3130-3140.

[2] Chaytow H, Huang YT, Gillingwater TH, Faller KME. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci. 2018;75(21):3877-3894. doi:10.1007/s00018-018-2849-1