肿瘤药物没效果？不如先做做EGFR基因突变检测

2021-09-09 15:35:50, 市场部北京华大吉比爱生物技术有限公司

听说这几天南方依旧艳阳高照，有些地方的小伙伴甚至还在幸福地穿着半袖短裤吃冰棍，而身在帝都的小编此刻已经冻到飞起，温度突破零度不说，最关键的是还没有暖气，如此寒冷的条件下小编还坚持给大家推送文章，你说这不是真爱是什么？（傲娇脸）

我们言归正传，今天给大家介绍的内容是EGFR基因突变检测。都往后退一退，小编要放大招了~

EGFR基因突变检测临床意义

对于肿瘤患者，目前药物治疗方法主要有化疗和靶向治疗两种。常规化疗是通过对细胞的毒害发挥作用的，由于不能准确识别肿瘤细胞，因此在杀灭肿瘤细胞的同时也会殃及正常细胞，因此化疗药物治疗往往会造成“杀敌一千、自损八百”的局面。而靶向药物则能够利用肿瘤细胞特有的基因从众多的正常细胞中区分出肿瘤细胞。通过与肿瘤细胞结合（或类似的其他机制），阻断肿瘤细胞内控制细胞生长、增殖的信号传导通路，从而杀灭肿瘤细胞、阻止其增殖。因此，靶向药物不仅效果好，而且副作用要比常规的化疗方法小得多。

与常规化疗药物不同，靶向药物在使用前医生首先会对患者的情况做一个基本的判断。因为肿瘤细胞是多种多样的，并非所有的肿瘤细胞与靶向药物结合的结合位点都一致，这种差异是因人而异的，因此只要在使用前检测患者体内是否有符合条件的基因，判断其肿瘤细胞上是否有符合条件的位点，就可以预知该药物是否会奏效，这从临床上节省了金钱和时间。这样的检测被称为“基因突变检测”。

EGFR是我们人体内的一类跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有重要意义。因此，EGFR的突变检测在分子靶向治疗中日益受到关注，并且已经相继开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼（erlotinib）和埃克替尼（icontinib）等EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）和抗EGFR抗体等。

哪些患者应接受EGFR基因突变检测？

在未经选择的中国非小细胞肺癌患者中EGFR基因的突变率约为30%。为使患者尽可能地从最有效的治疗中受益，只要条件许可，所有非小细胞肺癌患者和含腺癌成分的其他类型肺癌患者都应当尝试进行EGFR基因突变检测。然而，根据已知的流行病学数据，不同人群中的突变率有较大差别。以病理类型而言，腺癌患者的突变率大大高于非腺癌患者，且亚裔腺癌患者的突变率可高达50%左右，其中不吸烟、女性、非黏液性腺癌患者的突变率更高。以吸烟史而言，非吸烟患者的突变率也高于吸烟患者，即使有吸烟史的腺癌患者突变率也达到30%，因此对于肺腺癌患者应当常规进行EGFR基因突变检测。

EGFR靶向治疗药物

目前，已经上市的针对EGFR的肿瘤靶向药物主要有单克隆抗体和酪氨酸激酶抑制剂。

如图：EGFR的突变主要发现在胞内TK区域的前四个外显子上，目前发现的TK区域的突变一共有30多种。常见的突变类型则多集中在19号外显子的19种突变及21号外显子的L858R点突变上，其中19号外显子的非移码缺失突变约占45%，21号外显子的L858R点突变占40-45%。针对这两大类突变，可以考虑使用吉非替尼（易瑞沙）、厄洛替尼（特罗凯）和埃克替尼（凯美钠）。当然并不是说存在这两种类型突变，使用此类药物就一定有效，药物的有效性还要考虑是否存在耐药位点突变，如EGFR下游的KRAS的激活突变。因此患者在选择做EGFR基因检测的时候，一定最好系统地把常见的突变基因都做了，一个是避免不是EGFR突变而存在漏检，第二是把那些耐药基因突变也给筛查一下，如果存在耐药基因突变，使用靶向药物是获益不大的，反而花费很多药物费用。