张建芳教授专访：遗传病检测临床实验室面临的机遇与挑战

张建芳：女，副主任医师、副教授。医学博士，长期从事产前遗传学诊断临床及研究工作。擅长遗传性疾病、胎儿宫内感染、反复流产等疾病的诊断治疗以及优生优育和出生缺陷的预防与干预工作。 任中华预防医学会出生缺陷预防与干预专业委员会委员、中国人民解放军计划生育优生优育专业委员会委员，中国医师协会遗传医师分会委员，陕西省遗传学会委员等。主持和参与自然科学基金及省部级科研课题10余项，获陕西省科技进步二等奖2项，军队科技进步三等奖1项。获优秀教师和教学先进个人多次。以第1作者发表学术论文30余篇，其中SCI收录5篇，英文专著2篇；获红十字会中青年优秀论文三等奖1次。主编参编著作4部。辅导博士研究生5名、硕士研究生30名，完成进修生专业专题讲座50个学时。

《中国妇产科在线》：

　　张教授您好！首先非常感谢您接受我们的专访，我们知道近年来在医学遗传学领域的检测技术发展非常迅速，尤其对于妇产科医生带来了前所未有的冲击和挑战，您觉得哪些技术或项目是影响力最为深远的？

张建芳教授：

　　近些年来包括芯片、二代测序以及Bobs等技术的出现，都给妇产科临床和遗传实验室带来了巨大影响。尤其以二代测序技术为代表，可以以比较低廉的成本带来大量的患者遗传信息，成为临床炙手可热的检测手段。目前最被熟悉的是无创DNA产前检测项目，已经被临床广泛用于筛查胎儿的重大染色体病。二代测序也被用于检测流产物，帮助患者排查流产原因，或者检测发育异常的患儿，帮助排查染色体和基因组异常疾病等等。二代测序技术的发展，使得获得一个人全部遗传信息所需的成本也降到了可接受范围内，个体基因组测序将成为未来的发展方向。这些项目的临床开展，能够帮助临床医生准确的发现胎儿是否患有染色体疾病，也能够帮助更多患者找到致病的根本原因。因此，我认为二代测序可以称得上是对医学遗传学以及我们的临床医生影响最大的一项技术。

《中国妇产科在线》：

　　能为我们分享一下您的实验室，在这些领域中得到的成果和经验吗？

张建芳教授：

　　我们实验室在2014年10月引入了高通量测序平台，开展无创DNA产前检测和其他与遗传病相关的检测项目。目前我们已经完成了几千例的NIPT样本，阳性预测值和阴性预测值都非常好，现在我们也准备启用高通量测序平台开展更多遗传病的检测，如单基因遗传病检测panel、肿瘤易感基因检测及肿瘤早期筛查项目，配合我们实验室已经非常成熟的其它遗传学实验平台，我相信西京医院的遗传学实验室能够承担更多西部地区的疑难病例检测任务。

《中国妇产科在线》：

　　说到承担更多西北地区的疑难病例，我们相信在以陕西省为代表的西北各省都会转诊一些病人到您这边，那么在您的临床实践中，有没有遇到一些让您觉得非常困扰的问题？

张建芳教授：

　　困扰是一定存在的，我们都知道医学遗传学实验室的技术发展非常迅速，能够为临床提供大量的基因检测信息，然而真正每天面对病人的临床医生，大多是缺少医学遗传学背景的，这就会给临床医生在临床适应症的把握、知情告知要点以及报告解读等方面带来一系列的问题。尽管现在有很多关于医学遗传学的培训班，但是短期的培训难以达到预想的效果。我们还是需要广大临床工作者持续不断的学习，积极创造更多学术交流和案例讨论的机会，让实验室人员与临床医生结合的更加紧密，或者是让实验室的人走出幕后到台前来，直接面对患者进行咨询答疑，我想这才是解决现存问题的有效途径。

《中国妇产科在线》：

　　您对医学遗传学未来在西部地区的发展有哪些看法？

张建芳教授：

　　我觉得对于这门学科的发展，无论是西部地区还是全国范围内，发展的机遇与挑战应该都是一样的。首先是临床需求的持续增加，我们知道二孩政策放开之后，妇产科门诊的压力变得空前巨大，高龄、高危、不良孕产史的孕妇群体数量越来越多，出生缺陷已经成为摆在我们面前的巨大问题，对于遗传病和罕见病的诊治需求也明显增加；其次，随着二代测序为代表的新技术的发展，使得我们有可能去认识以前没有认识的疾病，明确其病因。在这种需求下加快学科建设，是每个医院都会面临的机遇。但同时我们也需要明确，基因测序得到的海量遗传信息不能解决所有的临床问题，因此精准测序还需要精准解读。目前的情势下，如果临床医生遇到难以解释的基因检测报告，建议向具有医学遗传学临床诊断能力的医院进行转诊，同时所有医务工作者都需要加强自我学习，提高自身能力。医院建设更要重视人才培养。

《中国妇产科在线》：

　　的确，有很多专家都特别强调人才培养的问题，在这方面您有哪些希望或建议？

张建芳教授：

　　对于人才培养，我相信青年医师的培养应该是促进整个学科发展的核心内容，遗传学近几十年的发展非常迅速，新知识和新技术在爆发式增长，曾经教科书里的内容难以应对现有技术条件下所发现的临床问题。加强现阶段临床遗传学知识和技能的培训是很重要的。接受过医学遗传学最前沿的基础教育、理论基础扎实的青年医师和实验室工作者是我们临床遗传学发展的未来和中坚力量。因此加强青年医师的培养，创造青年学者学术交流机会是当下我们应当积极推进的工作。我也期望通过这些青年医师的努力，能够让医学遗传学早日成为医学领域独立的学科，让遗传咨询门诊成为常态化、普及化的门诊。