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人全基因组重测序一、产品概述 全基因组重测序是指在有参考序列的情况下,对整个基因组采取shotgun测序,将产生的reads比对回参考序列,在全基因组的范围内查找基因中包含的突变信息,如单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异位点。为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制提供重要的信息。
二、技术参数1、样品要求 样品类型:DNA 样品; 样品需求量(单次):小片段文库,≥ 6μg; 样品浓度:≥ 30 ng/μL; 样品纯度:OD260/280 =1.8~2.0。2、执行周期 样品量小于10个,每个样品10X基因组覆盖度的数据,标准流程的执行周期约为50个工作日。 样品数量多于10个时,项目的执行周期需根据项目的规模而定。
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