Omni芯片家族自2009年上市以来，已经提供了一系列灵活的芯片，它们带来了精选自国际HapMap计划和千人基因组计划的常见和稀有变异。有了Omni芯片家族，研究人员能够立即开始新一代GWAS。

Omni家族芯片产品信息

注：自定义位点是在芯片SNP位点基础上，可自定义添加最大位点数，N/A表示不能添加。

1. Human Omni ZhongHua-8 BeadChip芯片服务 （推荐）—特别覆盖中国人特有的常见和稀有变异

1）人类种群特异的全基因组芯片，经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划（1kGP），可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
2）特别覆盖中国人81%的常见变异（MAF> 5%）和60%的稀有变异（MAF > 2.5%），适合全基因组关联研究（GWAS）。
3）采用Illumina专利的BeadArrayTM技术，可提供非常高的数据质量，平均检 出率> 99%，重复率> 99.9%。

来源：illumina官网

2.HumanOmni5-Quad芯片服务

1）4个样品的Omni5芯片特有超过430万个标记物/样品。
2）特有来自千人基因组计划的新颖、常见和稀有变异。除了提供人类变异（MAF低至1%）的密集覆盖，覆盖了基因组中与疾病关联的高价值区域，包括基因区域、MHC区域和非同义SNP。
3）特有来自千人基因组计划的近5000个插入缺失和多碱基替换标记物，能帮助研究人员阐明结构变异如何影响性状和疾病。
4）可自定义的 500K位点让研究变得更具灵活性，可以方便更高密度靶定基因组的特定区域。

简单的实验过程：

来源：illumina官网

更多的发现内容：

您需要给我们提供：

样品类型：组织、细胞、基因组DNA（ > 3微克）

样品要求：
1) 样品纯度：OD 260/280值应在1.7～2.0 之间；RNA 应该去除干净；不得有其它个体或其它物种的DNA污染。
2) 样品浓度：浓度不低于55ng/μl；
3) 样品总量：每个样品总量不少于5μg 。
4) 样品溶剂：溶解在TE中。
5) 样品运输： DNA低温运输（-20℃）；在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。

我们能给您提供：

数据分析结果展示（示意图） ：

Manhattan plot:可以用来观测各个染色体中显著差异SNP探针的数据分布。基因组坐标沿X-轴显示，显示在Y-轴为每个单核苷酸多态性的关联P-值的负对数。

连锁不平衡（linkage disequilibrium）是指基因组中不同基因座间存在的非随机关联，即不同基因座的非等位基因间的非随机组合。LD Plot表示该基因所有snp的的连锁情况，各个方块的颜色由浅至深（白—红），表示连锁程度由低到高，深红色表示完全连锁。

LOD Plot (log odds score)是根据遗传标志与致病基因的连锁,和在家系中的重组值,即两者之间的遗传距离,得出两者连锁的似然性比例。LOD值为0，意味着连锁假设与不连锁假设的可能性相等；LOD值为正值，有利于连锁；LOD值为负值，表示有一定重组率的连锁。显著的域值是﹢3和﹢2。LOD﹦﹢3时，连锁的概率为95％。

单倍型又称单体型，是tagSNP的call在染色单体上的线性排列，单倍型分析的目的是看是否所有患病个体都继承了同样的单体型。在下图中，患病个体画框的里面单体型是一样的。

SBC应用案例

应用案例一：GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因

Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):531-8. Epub 2011 May 15.

来自日本全球健康与医学研究中心，国家人类基因组南方研究中心，上海交通大学，清华大学，美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过基因组分析，发现了多个东亚地区人群高血压易感基因，研究证明东亚地区人群基因组存在特异性，这对于防治预防高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在2011年6月的Nature Genetics杂志上。

应用案例二：Illunima SNP芯片发现汉族人群红斑狼疮易感基因
Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.

安徽医科大学一附属医院张学军教授领衔的研究团队通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、 IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点；研究同时验证了在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。

应用案例三：Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCE
Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009. 41(2):205-10.

安徽医科大学，国家人类基因组南方研究中心，生物芯片上海国家工程中心等处的研究人员利用Illumina BeadArray全基因组关联分析技术平台采用了人类全基因组关联分析研究（GWAS）方法，通过15000例中国汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究，发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白，其基因变异可以增加患病风险。

应用案例四： GWAS发现格雷夫斯氏病两个新易感基因位点
A genome-wide association study identifies two new risk loci for Graves' disease . Nature Genetics. 2011, 43(9):897-901.

上海交通大学医学院附属瑞金医院，国家人类基因组南方研究中心，徐州医学院附属医院等十几家医疗机构的研究人员对3052名受试者进行了全基因组关联分析，发现了两个新的基因位点，一个是位于染色体上的6q27区域内的RNASET2，另一个是4p14区域内的GDCG4p14基因。这项新研究不仅找到了与甲亢发病相关的两处新的染色体变异区域，揭示了致病基因差异是导致甲亢药物治疗效果因人而异的原因，初步解开了甲亢 发病机制的谜团。并为甲亢治疗方法的窜则和预后的评估提供了重要的生物标志。

Illumina Omni家族芯片服务价格

Illumina Omni家族芯片服务信息由上海伯豪生物技术有限公司为您提供，如您想了解更多关于Illumina Omni家族芯片服务报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。