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外显子组测序
外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。
外显子组测序优势
1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异2. 高深度测序,可发现常见变异、低频变异及罕见变异3. 针对外显子组区域测序,约占基因组的1%,有效降低费用,周期和工作量
外显子组测序步骤
1、研究对象的选取;
2、提取DNA样本,DNA量1.0-1.5ug;
3、文库构建180-280bp;
4、PE150测序≥30x;
5、信息分析,包含标准分析和高级分析。外显子组测序通过将目标序列与参考序列进行比对,发现外显子组变异信息,为单基因病和复杂疾病的治疗奠定基础。
服务周期
45天
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