代谢组学相关--代谢组+基因组联合分析

一、基因组产品分类

迈维代谢基因组产品包括但不限于：人基因组重测序、人外显子测序、16S/ITS/18S扩增子测序、宏基因组测序以及代谢组+重测序联合分析。

二、基因组产品简要介绍

（一）人基因组重测序

产品介绍：人全基因组重测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是利用Illumina测序平台对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平上进行生物信息分析。可全面挖掘基因组的SNP/InDel/CNV/SV等各类变异，为筛选疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

技术特点：

检测变异类型丰富：可以检测SNP、InDel、SV和CNV等多种变异类型，可用作分子标记；

高密度标记： 能够检测到全基因组范围的SNP信息，同时可检测低频SNP；

发现新的变异：与芯片方法相比较，可以检测到新的变异序列；

高性价比：与全基因组从头测序相比，耗时更短，成本更低；

准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

（二）人外显子测序

产品介绍：人外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是采用Agilent液相捕获系统，对人的全外显子组区域的DNA进行高效捕获富集测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。

技术特点：

准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。

直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异

高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异

高性价比：仅针对外显子组区域，有效降低测序费用

（三）16S/ITS/18S扩增子测序

产品介绍：扩增子测序是对特定长度的PCR产物或者捕获片段进行测序，研究微生物多样性及群落组成和丰度差异。16S/ITS/18S扩增子测序是对样本中细菌的16S rRNA，真菌的ITS和真核生物（藻类等）的18SrRNA基因序列进行高通量测序，序列既具有保守性，又具有高变性。通过对某一段高变区序列（如16S的 V3-V4区域，ITS的ITS1区域或18S的V4区域）或全长进行PCR扩增后进行高通量测序，与数据库比对得到物种注释信息，可以了解样本中的菌群组成及丰度，以及组间差异菌群。

技术特点：

直接对菌群样本中的微生物特征序列进行扩增检测，简单快速且性价比高，并克服了绝大部分微生物无法纯培养的难题；

每个样本一次性获得数万条序列，即使低丰度物种也能精确定量；

多种物种注释数据库可选，根据样本来源按需选择Greengenes/Silva/Unite等数据库，优化物种的分类鉴定；

可对菌群进行代谢功能预测，指导后续宏基因组测序研究。

（四）宏基因组测序

产品介绍：宏基因组学（Metagenomics），又称元基因组学，是以样本中的整个微生物群落作为研究对象，无需分离培养，直接提取样本DNA进行测序，研究环境微生物的群落结构、物种分类、系统进化、基因功能及代谢网络等，已广泛应用于微生物领域。技术原理是将样品中的所有基因组DNA随机打断成300bp左右的小片段，在片段两端加入通用引物进行高通量测序，再通过组装的方式将小片段拼接成较长的序列，分别和物种数据库和功能数据库比对，进行微生物群落结构多样性，基因功能，代谢通路等分析，从而进一步发掘和研究具有应用价值的功能基因及通路。

技术特点：

直接对菌群样本中的基因片段进行测序，真实再现菌群复杂而精密的生态功能；

多种功能注释数据库可选，根据研究需求选择KEGG/EggNOG/CAZy/NR/Swiss-Prot/VFDB/CARD等数据库，最优化宏基因组功能注释；

通过微生物基因信息精确识别物种来源，获取种以及种以下水平的“高分辨率”物种精细组成谱；

 通过多种多变量统计分析和机器学习方法，系统、深入地挖掘宏基因组大数据中差异相关的关键物种和关键功能，精确识别关键生物标记物。

（五）代谢组+重测序联合分析

产品介绍：全基因组关联分析(Genome-wide association study，GWAS)是指利用全基因组重测序或外显子测序技术获取数以百万计的SNP分子标记，与表型数据进行联合分析，从中筛选出与疾病相关的SNP，发现影响复杂性状的基因变异。GWAS已经识别了大量相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多关联基因，但却仅能解释遗传性状的一小部分，因为表型获取的数据有限，且大部分不能量化，大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。

技术特点比较：

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