SNP检测分型

SNP芯片

SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变（包括转换、颠换、缺失和插入）而导致的 DNA 序列多态性。SNP 检测已广泛应用于疾病易感基因鉴定、标记开发和基因定位、群体遗传学研究等多个领域中。
Illumina 的高通量 SNP 芯片是基于 Infinium 技术的全基因组 SNP 检测芯片（Infinium™ Whole Genome Genotyping），适用于全基因组 SNP 分型研究及基因拷贝数变化研究，一张芯片检测几十万标签 SNP 位点，提供大规模疾病基因扫描。

平台一  Illumina SNP 芯片平台

技术特点

独特的位点设计
采用 HAPMAP 数据库中已经公布的 TagSNP 设计，具有无可比拟的覆盖优势
芯片形式灵活多样
可同时检测 4、8 或 12 个样本，还可以增加定制位点
高通量密度
可检测高达 500 万的 SNP 位点
较高的成功率和准确性
等位基因特异性延伸保证高质量的实验结果
定制灵活
任意物种、任意位点随意组合，除 SNP 外，还可以针对拷贝数变异（CNV）进行设计

平台二  Affymetrix SNP 芯片平台

中低通量 SNP 分型手段

常见问题

1. Affymetrix 和 Illumina 的 SNP 芯片有什么区别，如何选择？  
Affymetrix 的 SNP 芯片是一张芯片检测 1 个样本，而 Illumina 的 SNP 芯片可同时检测 4、8 或 12 个样本，因此对样本数以及芯片起订量都有要求，不同的芯片检测的 SNP 位点数也是不同的，可以根据样本数量、芯片的价格、SNP 位点数综合考虑进行芯片的选择。
2. SNP 芯片检测结果是否需要验证？
SNP 芯片是高通量的检测结果，因此需要针对检测到的每个位点进行验证，常用验证方法有 Taqman 探针法、直接测序法、Sequenom 法等。

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