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基因组分析产品数据来源:SNP 数据、CNV数据、甲基化数据等(WES/WGS/WGBS/CMA/850K)三、Cytoscan系列数据分析目前Cytoscan芯片可以提供明确的数据结果,主要包括拷贝数变异(三体综合征、大片段缺失重复、微重复微缺失、单亲二倍体等等)。该结果可用于科研研究,也可以用于临床病例遗传学解读,进一步助力医生的分析工作。芯片分析整合多种数据库,包括Decipher、OMIM、ISCA、DGV等多个权威数据库,可以离线或者在线比对,更好地分析数据。
案例1患者信息:患者1(Case-BY0712):12岁男患儿,身材矮小,体重轻,小头症,中度精神迟缓。只能说单词,发音含糊不清。 患者2(Case-BY2018):15岁女患儿,身材矮小,体重轻,小头症,中度精神迟缓。只能说单词,发音含糊不清。脊柱侧凸和先天性视网膜变性引起的弱视。CMA结果:经CMA检测(Cytoscan)发现患者1在染色体7q36.2区域存在 336kb大小的微缺失;患者2在染色体7q36.2区域存在 362kb大小的微缺失。该染色体区域携带DPP6基因,其与小头症和智力迟钝相关,可能参与神经元电兴奋性,突触整合。
文献:C. Liao et al. Loss-of-function variation in the DPP6 gene is associated with autosomal dominant microcephaly and mental retardation, European Journal of Medical Genetics. 2013.
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