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GWAS与mGWAS简介全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是指利用基因组学重测序技术获取数以百万计的SNP为分子遗传标记,与表型数据进行联合分析,从中筛选出与疾病相关的SNP,发现影响复杂性状的基因变异。GWAS已经识别了大量相关的基因组变异位点,并在实践中发现了许多关联基因,但却仅能解释遗传性状的一小部分,因表型获取的数据有限,且大部分不能量化,大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。2013年,高通量的“广泛靶向代谢组”方法的建立使得准确定性定量的大队列代谢组学研究成为可能。群体重测序数据结合群体代谢组数据开展的mGWAS(metabolome Genome-wide association study,mGWAS)研究方法的建立,为大批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究提供了新的思路。与GWAS相比,mGWAS以代谢物替代表型,可获得更多、可量化的数据,广泛靶向代谢组技术联合基因组重测序技术,在数据挖掘上有明显优势:
样本要求代谢组学样本要求:1.血清/血浆:200ul/sample,液氮速冻后-80℃保存。2.组织/粪便:200mg/sample,液氮速冻后-80℃保存3.细胞:≥1×107/sample,液氮速冻后-80℃保存注:干冰寄送;避免反复冻融;尽量避免溶血。重测序样本要求:1. 组织样本,≥300 mg,液氮速冻后-80℃保存;2. 血液样本,新鲜的全血≥2ml;3. DNA样本要求类型:无降解、无污染的DNA样品需要量:≥2ug;浓度:≥30ng/ul;纯度:OD260/280=1.8-2.0
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