DNA甲基化对生命活动非常重要,是基因调控的手段之一(即通过对位于启动子及第一外显子区的CpG岛的甲基化而抑制基因的表达),它在维持细胞正常功能、传递基因组印记、胚胎发育、肿瘤发生等方面起着至关重要的作用,更是表观遗传学研究的热点。对于DNA甲基化的检测,目前采用甲基化DNA富集并结合高通量测序(MBD-Seq, Methylated DNA Binding Domain-Sequencing)的方法。由于在哺乳动物中甲基化一般发生在CpG的胞嘧啶5位碳原子上,所以可通过特异性结合甲基化DNA的蛋白MBD2b或5’-甲基胞嘧啶抗体富集高甲基化的DNA片段,并结合第二代高通量测序,对富集到的DNA片段进行测序,从而检测全基因组范围内的甲基化位点。