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在辅助疾病诊断中,LC-MS/MS技术可用于血氨基酸和酰基肉碱的检测,可综合判断40余种遗传代谢病(包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷疾病);GC-MS技术可用于尿液有机酸检测,可辅助检测40余种遗传代谢病(主要为有机酸血症,也包括氨基酸代谢病及脂肪酸氧化缺陷病)
技术优势
1.避免或减少新生伤残儿:提高医生诊治水平,造福于患者
2.选择性强: 内分泌系列类固醇激素在体内代谢过程很复杂,大部分需通过其代谢产物进行测定
3.灵敏度高:内分泌系列所检测的生物样本均具有复杂的基本干扰
4.系统之间标准化:维生素D检测血清中含有大量的高亲和力结合蛋白应用领域
应用领域
遗传代谢病检测系列内分泌系列神经递质类长链、极长链脂肪酸
临床医学质谱检测
现阶段个体化给药的核心是合理用药,而合理用药则需要通过药物基因组学和治疗药物监测等手段来实现,药物基因组学主要研究遗传因素对药物效应的影响,确定药物作用的靶点,患者用药后,体内的药物浓度必须达到稳定浓度时才能获得其治疗效果,而很多药物的有效治疗浓度与中毒浓度之间差距很小,不同个体对药物的吸收和代谢差异很大。因此需要定期检测血药浓度,既要达到治疗效果,又要防止药物中毒。
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