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简介 遗传性耳聋是临床上最常见的遗传性疾病之一,根据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国有超过1000万遗传性耳聋患者。遗传性耳聋通过常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性,或者线粒体遗传等方式遗传给下一代。对致聋基因的寻找和检测具有重大临床价值,通过对基因突变的识别不仅可用于遗传咨询,产前诊断和新生儿听力筛查,还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。 晶芯®九项遗传性耳聋基因检测芯片是为快速筛查已知遗传性耳聋基因突变位点而专门设计的,可同时检测4个耳聋相关基因(GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA)的9个突变热点。晶芯®九项遗传性耳聋基因检测所针对的基因及其变异形式:
产品特点★ 多位点检测:同时检测4个基因中的9个基因突变位点★ 筛查覆盖面大:4个基因所包含的9个位点覆盖了大多数遗传性耳聋患者和健康携带者的基因突变热点★ 简单流程:特别设计的PCR程序和标准杂交过程保证了检测实验操作简便,易于控制★ 高效高精确度:多重数据控制设计,采用自动数据处理软件分析杂交结果,从而保证了高效高精确度
检测原理
应用领域★ 健康携带者筛查★ 产前诊断的研究★ 婴幼儿耳聋疾病早期筛查的研究临床验证★ 由中国人民解放军总医院进行了515例临床样本双盲对照实验,芯片检测结果与测序法检测结果符合率为100。
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