Illumina SNP 定制基因分型检测
SNP分型定制芯片有两种不同的技术方式实现,即:GoldenGate 定制SNP分型芯片和iSelect HD定制SNP分型芯片。
GoldenGate 定制
它适用于多种研究如各种疾病的连锁分析或关联分析;个体化医疗药物遗传学研究;禽畜的育种分型;其他物种(如微生物,植物等)的遗传学研究等等。一个样品可以同时进行96,384,768或1536个SNP 位点的研究,每张芯片可同时检测16- sample和32- sample Universal BeadChips 满足不同研究对低、中、多重基因分型的要求。
科研工作者除可利用HapMap,dbSNP等数据库挑选SNP位点外,Illumina可免费对客户提供的 rs号,基因名称,序列或要研究的区域的位置进行生物信息学分析,挑选SNP位点并进行位点实验成功率评分,评分结果返回用户处后和用户沟通一起来确定要进行研究的SNP位点,以合成探针组(OPA),进行基因分型的研究。整个评分,生产及到货过程大约需要3~4个月。
特点:
低成本中等通量基因分型;方法经典可靠,是HapMap计划主要应用平台;定制灵活。
定制流程:
iSelect HD定制
完全根据研究需要挑选 SNP 位点进行研究,可以是任何物种,疾病或通路特异的标记物,稀有变异、CNV及更多等遗传学研究,功能基因组研究等。每张芯片可同时检测样品和位点情况具体如下:12样本(60,801-200,000 微珠种类) 和24样本 (3,000 to 60,800 微珠种类)。对于人的研究定制芯片,可以加入60,800 markers到标准的全基因组SNP分型和CNV研究的半定制芯片 Human1M-Duo+和 HumanHap550-Quad+ 上或者加到20万个markers到HumanOmniExpress+芯片上。
特点:
高通量Infinium检测技术;任意物种、任意位点随意组合;检出率高,除SNP外,还可针对CNV进行设计。
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