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目标区域测序(Targeted Resequencing)针对靶基因序列进行探针设计、区域捕获、双端测序和信息分析。其优势是集中区域,小数据量,较低成本,大深度和高覆盖度。
应用领域:复杂疾病敏感位点分析,肿瘤易感基因检测,心脑血管疾病检测,用药指导基因检测,靶向药物筛选等,此外,目标区域测序还广泛应用于全基因组测序,GWAS分析或连锁分析结果的验证。
承启优势:
1. 针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测
2. 对特定区域深入研究,得到更深的覆盖度和更高的数据准确性,提高了对稀有变异的检测能力
3. 更经济有效,更高通量,适合大样本量研究
4. 缩短研究周期,加快文章发表与加速临床应用
分析内容:
1. 基本信息分析:按标准流程进行base calling、raw data数据整理及数据质量评估。
2. 标准信息分析:与数据库进行比对,检测SNP和InDel;变异所在基因的功能注释与统计;家系分析和疾病分析。
3. 高级信息分析:根据客户的具体研究进行的个性化分析。
样品要求:
1)样品需求量:≥ 2.5µg DNA,最低样本量低至1µg DNA
2)样品浓度:≥ 37.5 ng/µL
3)样品纯度:OD260/280=1.8-2.0
目标区域捕获测序,目标区域捕获测序
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