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ASA-750K芯片
ASA(Asian Screening Array)芯片是 Illumina 首款基于9000+东亚人全基因组测序数据设计的全基因组 SNP 芯片,该芯片包含70万个标记,是迄今为止对东亚地区的低频 突变体(MAF 为 1%~5%)覆盖度最佳的芯片;诺禾在此基础上新增了5.5万个特有的标记。
位点信息
基因组骨架(550K):9000+亚洲人15~30× 全基因组测序数据;疾病/性状相关位点。临床研究位点(100K):常见疾病、HLA、药物基因组相关等。探索性研究(50K):非临床相关基因的外显子区域。样本指控(10K):血型判断、性别。定制位点(50K):疾病相关位点;性染色体位点。
科学方案设计
从材料选取、探针捕获、到检测分析,每一步都需要科学、缜密的设计,以保障高质量研究成果。结果展示
表1 ASA 芯片分型结果
Chr:染色体编号 Pos:染色体上位置信息 ID:位点物理信息 Sample 1~3:样本1~3
表2 ASA 芯片样本信息统计
Sample ID:样本ID Call Rate:检出率 Gender:性别 Sample Name:样本名称
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