SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变(包括转换、颠换、缺失和插入)而导致的 DNA 序列多态性。SNP 检测已广泛应用于疾病易感基因鉴定、标记开发和基因定位、群体遗传学研究等多个领域中。 Illumina 的高通量 SNP 芯片是基于 Infinium 技术的全基因组 SNP 检测芯片(Infinium™ Whole Genome Genotyping),适用于全基因组 SNP 分型研究及基因拷贝数变化研究,一张芯片检测几十万标签 SNP 位点,提供大规模疾病基因扫描。