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技术优势 检测范围广:与芯片相比,能检测全新突变和稀有突变,以及插入和缺失等变异;性价比高:与全基因组重测序相比,外显子组测序只针对外显子区域,可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果;覆盖度高:与全基因组重测序相比,同等费用下获得更高深度测序,可发现常见变异及低频罕见变异 生物信息学分析测序质量评估(QC)序列统计匹配(Read Mapping)与数据统计结构变异SNV识别与计算短插入/缺失探测变异体功能属性分析
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