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人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序,全面挖掘全基因组水平遗传变异信息,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析,筛选性状相关基因、疾病易感基因等。
在已有人类全基因组参考序列及其基因功能注释的基础上,通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line突变,结构变异SV,体细胞突变SNV,拷贝数变异CNV以及SNP的座位等;深入探索癌症的致病机理、转移/复发机制、病毒整合机制、易感基因、耐药性机制及异质性等。
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