全基因组测序是基因组最为全面的研究方案，是针对人类不同个体或群体进行全基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。可在全基因组水平上，挖掘基因组上的遗传变异，筛选致病和易感性基因，具有重大的科研价值和产业价值。

主要优势：

1. 提供高分辨率、精确到单个碱基的基因组视图；

2. 不仅可捕获大的变异，而且包括小到可能被遗漏的变异；

3. 鉴定潜在的致病变异，从而进行基因表达和调控机制的进一步研究；

4. 在短时间内提供大量的数据，以支持新基因组的组装。

技术路线：

技术参数：

样本类型：基因组DNA，样本总量≥2 μg，样本浓度：≥20 ng/μL

测序策略：HiSeq X ten PE150，推荐测序深度：30~50X

项目周期：35个工作日

生物信息分析内容：

1、数据质控；

2、与参考基因组比对（统计测序深度及覆盖度）；

3、SNP/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计；

4、Somatic SNV/ InDel/ SV/ CNV检测、注释及统计（肿瘤成对样本）

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途