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婚前检查：预防出生缺陷的“第一道防线”
近日，国家卫生健康委、民政部、国务院妇儿工委、共青团中央、全国妇联等五部门联合印发《关于加强婚前保健工作的通知》，着力强化部门协作和制度完善，指导各地全面加强婚前保健和出生缺陷防治工作。
国家卫健委发布的数据显示：
参检人数和婚检率不断提升:
2004-2018年全国共有10208万名新婚夫妇接受婚检服务，2018年婚检人数达1020万，全国婚检率从2004年的2.7%上升至2018年的61.1%。
越来越多的检出患病人群接受医学干预指导:
2004-2018年婚检累计筛查出疾病人数达873万，其中生殖系统疾病303万，指定传染病202万，与遗传有关疾病7万，平均疾病检出率约8.5%。
个别遗传性疾病在部分高发地区得到控制:
得益于婚前保健和地中海贫血防控工作的协同推进，广东、广西等地中海贫血高发省份胎儿水肿综合征（重型α地贫）发生率由2006年的21.7/万、44.7/万分别下降至2018年的1.4/万和2.4/万，降幅分别达94%和95%。
这里特别提到的地中海贫血，它是一种我国南方地区常见且危害大的遗传病，而这种遗传病一旦患上很难治愈，最好的办法就是预防。
图片来源自网络
地贫主要分α-地贫和β-地贫两种类型，α和β地贫都有“轻”“重”之分。
区别
静止型或轻型地贫：没有明显症状或者症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代。
中间型地贫：临床表现差异大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不规范治疗或者治疗不及时很难活到成年。
因此，地贫高发区的育龄人群都需要接受地贫相关检查。
检查通过接受正规的地贫筛查和基因检测，可以确定地贫基因携带情况。如果筛查结果提示可疑地贫，必须要进一步进行地贫基因检测，以明确是否为地贫以及地贫类型。
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文章部分内容来源自：国家卫健委网站
| 标签： | 出生缺陷，婚前检查，地中海贫血，核酸质谱 |
