单核苷酸多态性(SNP)-单核苷酸多态性与基因突变的区别

单核苷酸多态性(SNP)
是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为2 :1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000 个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10⁶ 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。

PCR和测序结合法（Re-sequencing）：
该方法原理简单，可靠性高，适合对段基因片段的SNP筛选。 通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。
限制性片段长度多态性分析法(RFLP)：
RFLP技术利用限制性核酸内切酶识别并剪切特定DNA序列的能力,检测基因片段上限制性核酸内切酶识别位点处是否存在核苷酸突变。应用限制性内切酶对两个等位基因识别的差异,产生不同大小的切割片段,通过电泳迁移率的不同来判定是否存在SNP。

实时荧光PCR分析法：
使用针对核酸中不同多态性序列的荧光Taqman探针，它们在PCR扩增中被水解释放荧光信号，只有与靶序列完全匹配的探针才能被相应的切割。不同探针标记不同的荧光报道信号。利用多通道荧光PCR仪检测结果，可以便捷判断核酸多态性。

单链构象多态性分析法（SSCP）：
在非变性聚丙烯-酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大碱基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。

公司介绍：    
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