App MD-001 三人核心家系新突变率估计（单基因遗传病研究）

App MD-001 三人核心家系新突变率估计

针对家系内三人家庭单元结构（trios）的基因型进行denovo突变体（DNMs）识别和突变频率的计算分析。denovo突变在常见和罕见疾病，以及遗传疾病中的作用有很多功能是未知的。首先，denovo的有害突变率和denovo突变的选择性对于理解疾病的遗传基础是非常重要的。研究者已经针对Autism与Schizophrenia的trios的研究中发现患者携带的DNMs具有明显的有害突变。本方案将采用似然值方法评估denovo突变在家庭组中的发生概率。 

 

图3 de novo mutation 单基因病研究策略

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单基因遗传病研究
Monogenic Disease Research

全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。因此，通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行基因组测序排查是预防新生儿患单基因病的有效方法。

BioGenius可基于高精度基因检测仪器进行遗传基因检测，帮助检测个体致病性单基因遗传位点，促进个体健康生活及优生优育。 

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。因此对单基因位点或是染色体区域性变异可以分别进行针对性研究。

对于单基因致病位点，可以对有近亲关系和非近亲血缘关系的个体通过捕获并测序外显子区域上的各种类型的突变情况，包括SNP和InDel，进行筛选。根据外显子组测序结果并结合假设的遗传模型准确地推断疾病位点，我们可以对于纯合型或杂合型的SNP以及indel进行系统详细的功能性分析，包括蛋白突变体危害性评估，突变体蛋白结构解析，zei终阐释单基因病因与分子变异的功能的关系。同时，利用自有开发算法可以对近亲婚配子女或非近亲婚配子女患病的共享的潜在的疾病易感位点、片段完成推断问题；或是来自Trios 设计的样本寻找患者特有的de novo 突变。

对于染色体疾病，一般可以采用CNV芯片或（低覆盖度）全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。

图1 常染色体显性遗传疾病模式图    

图2 常染色体隐性遗传疾病模式图 
 

图3 单基因病研究策略 

 

更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/solution/BigData/mendeldisease/214.html

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